Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Предисловие

Среди научных дисциплин, изучающих наследственность человека медицинская генетика и ее важный раздел - клиническая генетика занимают особенное место. Основываясь на результатах фундаментальных исследований в области генетики человека, медицинской генетике сегодня под силу решение трех кардинальных вопросов.

Где в геноме локализованы гены болезни?

Какова функциональная вариабельность последовательности ДНК в этих генах?

Как реализовать полученные данные в клинической практике (диагноз, прогноз, лечение).

Медицинская генетика выросла из небольшой специальности, занимавшейся редкими наследственными болезнями, в значимую медицинскую специальность, концепции и подходы которой стали важными компонентами диагностики и лечения многих болезней, и редких и частых. Она стала частью более широких областей - молекулярной и геномной медицины, которые применяет широкий анализ генома человека, включая контроль экспрессии генов, изменчивость генов человека, взаимодействие генов и среды, ради улучшения медицинской помощи пациенту и его семье. В последние годы открыты новые генетические закономерности: экспансии нуклеотидов, однородительские дисомии, эпигенетические регуляции, роль малых интерферирующих РНК. Обнаружены многие сотни генов, ассоциирующих с заболеваниями. Фактически можно говорить о начале революции, интегрирующей знания генетики и геномики в здравоохранение и практику медицины. Генетика быстро становится организующим принципом медицинской практики, закладывая основы персонализированной медицины.

Будущий врач должен быть подготовлен к восприятию всего нового, что несет с собой генетика, ибо никакие ее достижения не могут быть реализованы в практике здравоохранения без грамотных врачей. Студенту медицинского вуза важно постоянно развивать в себе потребность в освоении новых генетических знаний.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Предисловие
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу