Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Гемофилия

Гемофилия - это наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX.

Эпидемиология

Распространенность гемофилии А составляет 1:10 000, гемофилии В - 1:30 000-50 000 жителей мужского пола.

Этиология и патогенез

Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой, при этом наследуются один и тот же тип гемофилии и одинаковая тяжесть заболевания.

Больной гемофилией передает свою мутантную хромосому всем своим дочерям, которые неизбежно становятся передатчицами болезни, тогда как сыновья больного, получающие от отца только Y-хромосому, остаются здоровыми.

Женщины-кондукторы гемофилической Х-хромосомы имеют 50% шансов родить больных мальчиков и 50% шансов родить девочек - передатчиц гемофилии. В общей популяции больных гемофилией 30-40% случаев приходится на спорадическую гемофилию, которая обусловлена патологической мутацией гена.

В крови VIII фактор представлен в виде сложного белкового комплекса, состоящего из прокоагулянтной части, фактора Виллебранда и антигенного компонента, связанного с фактором Виллебранда и поддерживающего его мультимерность. При дефиците VIII или IX фактора нарушается внутренний механизм активации свертывания крови.

Клиническая картина

Гемофилия характеризуется преобладанием гематомного типа кровоточивости, при котором большие по объему и очень болезненные кровоизлияния локализуются глубоко в тканях.

Ни при каких других геморрагических заболеваниях никогда не наблюдается такое выраженное и распространенное поражение опорно-двигательного аппарата, какое свойственно клинически выраженным формам гемофилии А и В. Около 70% больных страдают тяжелыми и среднетяжелыми формами гемофилии, при которых поражения опорно-двигательного аппарата носят прогрессирующий характер и служат основной причиной ранней инвалидизации.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Гемофилия
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу