Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 2. Фенотипическая классификация семейных гиперлипопротеинемий

Семейные гиперлипопротеинемии (СГЛП) представляют собой наиболее распространенные нарушения обмена веществ вследствие генетических дефектов в метаболизме липопротеинов плазмы крови. Их актуальность обоснована тем, что гиперлипидемии служат одними из главных факторов преждевременного развития сердечно-сосудистых заболеваний.

В настоящее время параллельно существуют две классификации гиперлипидемий: «классическая» классификация Фредриксона по фенотипам (1965) и по международной классификации болезней (МКБ-10), рубрики Е78. При этом следует учитывать, что классификация Фредриксона включает только семейные (генетически обусловленные) гиперлипидемии (СГЛП), тогда как в МКБ-10 фиксируется сам факт гиперлипидемии без указания генетического компонента. СГЛП разделяют на первичные и вторичные. Первичные СГЛП обусловлены генетическими факторами, которые можно разделить на две большие группы:

•  нарушения одиночного гена, которые передаются простым доминантным или рецессивным механизмом;

•  многофакторные нарушения со сложным характером наследования, при которых гиперлипопротеинемии проявляются в разной степени тяжести у членов одной семьи.

Такой полиморфизм объясняют взаимодействием многочисленных генов, у каждого из которых небольшой эффект, но при воздействии факторов среды в определенных комбинациях они способны приводить к наследственному заболеванию. Биохимическими критериями нарушения метаболизма ЛП служат повышенные концентрации ХС и ТГ в плазме крови, превышающие верхние, соответственно, 90% и 95% пороги их распределения в соответствующих группах населения, а также хиломикроны (ХМ) в плазме крови, взятой натощак. В табл. 2.1 представлены верхние пороги концентраций ХС и ТГ в плазме крови в зависимости от пола и возраста, превышение которых может указывать на гиперлипидемию при отсутствии фенокопий. Содержание в плазме крови ХС и ТГ выше приведенных в этой таблице критериев указывает на возможную СГЛП.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 2. Фенотипическая классификация семейных гиперлипопротеинемий
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу