Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 5. НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Наследственно-дегенеративные заболевания клинически совершенно разнородны, но характеризуются сходным течением. У здорового человека (ребенка или взрослого) спонтанно или после провоцирующих факторов появляются патологические симптомы поражения не только ЦНС, но и других органов и систем. Постепенно клиническая выраженность этих симптомов усиливается, а состояние пациента неуклонно ухудшается. Скорость прогрессирования болезни вариабельна. Наследственно-дегенеративные заболевания приводят к утрате некоторых функций (движения, речи, мыслительных процессов, зрения, слуха и т.д.) и иногда заканчиваются летально. Причиной наследственно-дегенеративных заболеваний является патологический ген (или несколько генов). Поэтому возраст дебюта болезни зависит от времени экспрессии этого гена, а степень тяжести - от его пенетрантности: чем более выражен патологический признак, тем тяжелее течение болезни.

Выдающиеся неврологи XIX-XX вв. описали наследственно-дегенеративные заболевания, но причины их возникновения долгое время оставались неизвестными. Новая эра в неврологии началась благодаря достижениям молекулярной генетики: были открыты гены и биохимические дефекты, отвечающие за развитие симптомов этих заболеваний. Согласно сложившейся традиции, они носят эпоним-ные названия, и это является данью уважения ученым, которые первыми описали данные заболевания.

Топически наследственно-дегенеративные заболевания подразделяют в зависимости от уровня поражения нервной системы на болезни с преимущественным поражением: 1) коры большого мозга; 2) базальных ганглиев; 3) ствола и мозжечка; 4) спинного мозга.

5.1. Наследственно-дегенеративные заболевания базальных ганглиев

Болезнь Гентингтона - наследственное медленно прогрессирующее заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Частота встречаемости в популяции колеблется и составляет в среднем 3-7 на

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 5. НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*