Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 17. Нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные заболевания - большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата (рис. 17.1, 17.2). Заболевание проявляется прогресирующими мышечными атрофиями, мышечной слабостью, парезами мускулатуры.

При диагностике учитывают возраст дебюта клинических проявлений, локализацию и прогрессирование миодистрофического процесса (наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикулярных подергиваний, эпизодов мышечной слабости, нарушений чувствительности), отягощенность семейного анамнеза, тип наследования заболевания.

К наследственным нервно-мышечным заболеваниям относят прогрессирующие мышечные дистрофии (первично-мышечные заболевания), наследственные мотосенсорные полинейропатии или невральные амиотрофии (заболевания с преимущественным первичным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов), а также спинальные амиотрофии (заболевания с первичным поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга).

17.1. ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

В основе большинства миодистрофий лежат дефекты генов, кодирующих различные структурные белки мышечных волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Заболевание связано с патологией гена, локализующегося на коротком плече Х-хромосомы в локусе Хр21 и ответственного за выработку дистрофина. До 60% всех случаев заболевания связано с делециями, в остальных случаях причинами заболевания являются дупликации или точечные мутации. Около 50% всех мутаций приходится на экзоны 5-20 или 45-53, что предположительно связано со структурой хроматина в этих областях.

Рис. 17.1. Мионевральный синапс. 1 - миелиновая оболочка; 2 - аксон; 3 - перехват Ранвье; 4 - пресинаптическая мембрана; 5 - синаптическая щель; 6 - постсинаптическая мембрана; 7 - леммоцит (шванновская клетка); 8 - митохондрия; 9 - поперечная система трубочек и канальцев; 10 - миофибриллы; 11 - ядро; 12 - саркоплазма

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 17. Нервно-мышечные заболевания
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*