Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 2. ВВЕДЕНИЕ В ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Пренатальная диагностика (ПД) врожденных и наследственных болезней - относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека).

Термин «пренатальная диагностика» обозначает «совокупность всех методов диагностики состояния плода, направленных на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в структурном, морфологическом, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемых при рождении (хотя могут манифестировать и позднее), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные». Большинство из этих состояний не поддаются лечению или коррекции, поэтому реальным путем профилактики врожденных и наследственных заболеваний является массовая организация специального обследования женщин во время беременности и проведение соответствующей ПД. Цель ПД - раннее и безопасное выявление патологии плода.

Основанием для ПД моногенных болезней является отягощенный семейный анамнез. Число моногенных болезней, доступных ДНК-диагностике, уже превышает 1000 и продолжает стремительно увеличиваться. Однако пренаталь-ная ДНК-диагностика наиболее частых социально значимых моногенных болезней, число которых с каждым годом увеличивается, в России проводится только в нескольких федеральных медико-генетических центрах Москвы, Санкт-Петербурга, Томска и касается лишь наиболее частых социально значимых моногенных болезней, число которых с каждым годом увеличивается.

Для хромосомных болезней, которые возникают, как правило, спорадически и имеют суммарную частоту около 1%, тактика ПД иная. Именно для профилактики хромосомных болезней разработаны массовые скрининговые неинвазивные методы обследования беременных в I и II триместрах беременности - программы так называемого неинвазивного пренатального скрининга.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 2. ВВЕДЕНИЕ В ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу