Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

5. моногенные формы сахарного диабета

Моногенные формы СД обусловлены мутациями в различных генах, контролирующих развитие и функцию β-клеток, а также действие инсулина на органы-мишени.

Неонатальный СД (НСД)

Клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний с манифестацией в возрасте до 6 мес.

Частота

1 на 300 000-500 000 новорожденных. Этиология

♦ Аномалии импринтинга в локусе 6q24 - нарушение созревания панкреатических β-клеток.

♦ Активирующие мутации в генах KCNJ11 и ABCC8 - нарушение секреции инсулина вследствие дисфункции АТФ-зависимых калиевых каналов.

♦ Нарушение развития или полное отсутствие поджелудочной железы или островковых клеток и др.

Клиническая картина

Острая манифестация СД, часто с кетозом, у детей до 6 мес. Формы:

♦ транзиторная;

♦ перманентная;

♦ DEND-синдром (Development delay, Epilepsy, Neonatal Diabetes) - НСД, задержка интеллектуального развития, эпилепсия и проявления внутриутробного диморфизма.

Лечение

♦ Инсулинотерапия в интенсифицированном режиме, предпочтительно с помощью инсулиновой помпы.

♦ При определенных мутациях в генах KCNJ11 и ABCC8 - препараты сульфонилмочевины.

Профилактика

Семейное консультирование.

IPEX-синдром (FOXP3)

IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-Linked) - иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и эн-теропатия, X-сцепленная: НСД, колит, хроническая диарея с атрофией реснитчатого эпителия, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, экзема, гемолитическая анемия, тромбоцитопения, частые инфекции. Большинство детей умирают на первом году жизни от тяжелого сепсиса. В некоторых подобных случаях описана атрофия островков Лангерганса.

NDH-синдром

Этиология

Этиология NDH-синдрома (Neonatal Diabetes and congenital Hypothyroidism) связана с мутацией в гене GLIS3, кодирующем фактор транскрипции.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
5. моногенные формы сахарного диабета
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу