Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

30. РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Рахит - синдром, характеризующийся деформациями скелета вследствие нарушения минерализации хрящевой ткани ростовых пластинок трубчатых костей.

Некоторые формы рахита имеют наследственную природу, к ним относят следующие.

♦ Витамин-D-зависимый рахит.

- Витамин-D-зависимый рахит I типа (дефицит 1α-гидроксилазы).

- Витамин-D-зависимый рахит II типа (мутация гена-рецептора витамина D).

♦ Витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит.

♦ Гипофосфатазия.

Витамин-D-зависимый рахит и витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит

Частота встречаемости витамин-D-зависимого и витамин-D-рези-стентного рахита точно неизвестна. Распространенность Х-сцепленного гипофосфатемического рахита составляет 1:20 000.

В табл. 30.1 представлены основные дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита.

Таблица 30.1. Дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ).

Частота

В настоящее время точно неизвестна. В мире приблизительная частота заболеваемости составляет 1:200 000-300 000 новорожденных.

Этиология и патогенез

Гипофосфатазия развивается вследствие дефицита ЩФ, который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент ЩФ ALP. Снижение активности ЩФ ведет к гипоминерали-зации, нарушениям со стороны костей скелета и другим полиорганным осложнениям.

Классификация гипофосфатазии основана на моменте появления первых признаков и/или симптомов заболевания:

♦ перинатальная форма (развитие симптомов внутриутробно или при рождении);

♦ младенческая форма (младше 6 мес);

♦ детская форма (6 мес - 18 лет);

♦ взрослая форма (старше 18 лет).

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
30. РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу