Рахит - синдром, характеризующийся деформациями скелета вследствие нарушения минерализации хрящевой ткани ростовых пластинок трубчатых костей.
Некоторые формы рахита имеют наследственную природу, к ним относят следующие.
♦ Витамин-D-зависимый рахит.
- Витамин-D-зависимый рахит I типа (дефицит 1α-гидроксилазы).
- Витамин-D-зависимый рахит II типа (мутация гена-рецептора витамина D).
♦ Витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит.
♦ Гипофосфатазия.
Витамин-D-зависимый рахит и витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит
Частота встречаемости витамин-D-зависимого и витамин-D-рези-стентного рахита точно неизвестна. Распространенность Х-сцепленного гипофосфатемического рахита составляет 1:20 000.
В табл. 30.1 представлены основные дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита.
Таблица 30.1. Дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ).
Частота
В настоящее время точно неизвестна. В мире приблизительная частота заболеваемости составляет 1:200 000-300 000 новорожденных.
Этиология и патогенез
Гипофосфатазия развивается вследствие дефицита ЩФ, который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент ЩФ ALP. Снижение активности ЩФ ведет к гипоминерали-зации, нарушениям со стороны костей скелета и другим полиорганным осложнениям.
Классификация гипофосфатазии основана на моменте появления первых признаков и/или симптомов заболевания:
♦ перинатальная форма (развитие симптомов внутриутробно или при рождении);
♦ младенческая форма (младше 6 мес);
♦ детская форма (6 мес - 18 лет);
♦ взрослая форма (старше 18 лет).