Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Таблица 2-4. Сведения о базах данных

Место

 

Содержание

 

Унифицированный указатель ресурса (URL)

 

Национальный центр информации по биотехнологии (NCBI)

 

Доступ к базам данных по геному PubMed, OMIM;

Связь с образовательными интерактивными ресурсами;

Информация для использования базами данных по геному 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

 

Менделевское наследование у человека (OMIM)

 

Каталог генетических заболеваний человека

 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

 

Европейский институт биоинформатики (EBI)

 

Доступ к базам данных по геному и средствам анализа его последовательностей и структуры

 

http://www.ebi.ac.uk

 

Национальный институт изучения генома человека

 

Сведения о последовательности генома человека и других организмов, а также об исследованиях генома

 

http://www.genome.gov/

 

Американский колледж медицинской генетики

 

Доступ к базам данных по диагностике, лечению и профилактике генетических заболеваний

 

http://www.acmg.net/

 

Генетические исследования и генетические клиники

 

Каталог лабораторий, выполняющих генетические анализы

 

http://www.genetests.org/

 

Национальная организация редких заболеваний

 

Каталог редких заболеваний, включая клинические проявления, диагностику и лечение

 

http://www.rarediseases.org/

 

Таблица 2-5. Механизмы наследования генетических эндокринных заболеваний

Механизм

наследования

 

Примеры эндокринных заболеваний

 

Ген

 

Заболевание

 

Хромосомный

 

Множество генов половых хромосом (XXY, XXYY и др.)

 

Синдром Клайнфельтера

 

Аутосомно-рецессивный

 

CYP21 (ген 21-гидроксилазы)

 

Врожденная гиперплазия надпочечников

 

Аутосомно-доминантный

 

CASR (ген кальциевого рецептора)

 

Семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия

 

X-сцепленный

 

KAL1 (Каллманн)

 

Синдром Каллманна

 

Y-сцепленный

 

SRY (тестисдетерминирующий фактор)

 

Мужской кариотип (XY), амбивалентные половые органы

 

Аутосомно-доминантный

 

MEN 1 (Menin)

 

Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 1-го типа

 

Митохондриальный

 

Ген, кодирующий тРНК лейцина (UUR)

 

СД и глухота

 

Мозаицизм

 

GNAS1 (G5α)

 

Синдром Маккьюна-Олбрайта

 

Соматический

 

Ген рецептора ТТГ

 

Автономные узлы в щитовидной железе

 

Импринтинг

 

GNAS1 (G5α)

 

Наследственная остеодистрофия Олбрайта

 

Мультигенный

 

Множество генов

 

СД типа 2

 

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава