ЭТИОЛОГИЯ
В основе этого иммунодефицита лежит мутация недавно выявленного гена Artemis, экспрессирующего фактор Artemis.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Этот иммунодефицит часто встречается среди индейцев племени Навахо (1:2000 новорождённых).
ПАТОГЕНЕЗ
Artemis участвует в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК, возникающих в ходе V(D)J рекомбинации или под воздействием ионизирующей радиации. Функцией фактора Artemis является остановка клеточного цикла в промежуточной фазе при разрыве ДНК.