Известны единичные спорадические случаи этого заболевания, генетическая причина пока не установлена.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Для пациентов свойственны инфекционные проявления; у одного пациента развился криптококковый менингит.
В отличие от ZAP-70-дефицитной ТКИН, при этом заболевании отмечается CD4+-дефицитная лимфопения (4-22%, 100-350 клеток/мм3), соответственно общее количество лимфоцитов (780-1890 клеток/мм3) и Т-клеток (507-1200 клеток/мм3) также снижено. Количество CD8-клеток в процентном и абсолютном исчислении нормальное или повышенное (27-65%, 430-1058 клеток/мм3). Однако CD8-клетки недостаточно экспрессируют костимуляторную молекулу CD28. Т-клетки отвечают пролиферацией на митогены, моноклональные анти-CD3-антитела и ИЛ-2, хотя в различной степени хуже, нежели контрольные лимфоциты, имеют нормальный аллоантигенный ответ. Количество В- и НК-клеток соответствует нормальным значениям, но у некоторых пациентов определялась пангипогаммаглобулинемия, что требовало назначения ВВИГ.