g syndrome см. opitz bbb_
g6p deficiency type a см. glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type a
g6p deficiency type b, g6p translocase deficiency см. glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type b
g6p deficiency см. glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
g6pt deficiency см. glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type b
ga1 см. glutaryl-coa dehydrogenase deficiency
gabeb см. generalized junctional epidermolysis bullosa, non-herlitz type
gaisbock syndrome / синдром гайсбека_
Синдром Гайсбека характеризуется вторичной полиците-мией и развивается в основном у мужчин, которые ведут сидячий образ жизни и питаются высококалорийной пищей. Распространенность заболевания неизвестна. Клиническая картина включает ожирение первой степени, артериальную гипертензию и уменьшение объема плазмы в сочетании с относительным увеличением гематокрита, вязкости крови, содержания холестерина, триглицеридов и мочевой кислоты в сыворотке крови. Предполагается, что уменьшение объема плазмы ведет к повышению диастолического артериального давления. Прогноз заболевания ухудшается при развитии сердечно-сосудистых осложнений.
galactocerebrosidase deficiency см. krabbe disease
galactose epimerase deficiency / синдром дефицита эпимеразы_
Клиническая картина определяется нарушенным обменом галактозы. Распространенность данного синдрома не установлена, но он встречается очень редко. Когда ребенок находится на грудном вскармливании или в состав пищи входит коровье молоко, у него развиваются гипотония, рвота, снижается масса тела, появляются желтуха, гепатомегалия и спленомегалия. Другими признаками могут быть аминоацидурия, замедленное физическое развитие, катаракта, нарушение когнитивной функции. Дефицит эпимеразы галактозы возникает вследствие мутации гена GALE (1p36), который кодирует UDP-галактозо-4-эпимеразу. Трансмиссия дефицита эпимеразы происходит по аутосомно-рецессивному пути. Лечение включает диету с ограниченным количеством галактозы.