h-abc см. hypomyelination with atrophy of basal ganglia и cerebellum._
haberland syndrome см. encephalocraniocutaneous lipomatosis_
haddad syndrome / синдром хаддада_
Синдром Хаддада - редкое врожденное заболевание, сочетающее врожденный синдром гиповентиляции, или синдром Ундины, и болезнь Гиршпрунга (см. соответствующие термины). Частота синдрома Ундины 1 на 200 000 живых новорожденных, болезнь Гиршпрунга развивается в 16% таких случаев. Наиболее распространен тонкокишечный аганглионоз. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1, в отличие от классической болезни Гиршпрунга. У большинства больных с синдромом Хаддада выявляются мутации в гене PHOX2B.
hadziselimovic syndrome см. microcephaly - facio-cardio-skeletal syndrome, hadziselimovic type_
hae см. hereditary angioedema. вао
hae-i см. hereditary angioedema type 1. вао-i
hae-ii см. hereditary angioedema type 2
hae-iii см. hereditary angioedema type 3
hagberg-santavuori disease см. infantile neuronal ceroid
lipofuscinosis
hailey-hailey disease см. familial benign chronic
pemphigus
hair defect-photosensitivity-intellectual
deficit / синдром дефекта волосяного покрова, фоточувствительности и задержки умственного развития
Описание и характеристика. Синдром Калдерон- Гонзалес-Канту характеризуется развитием редкого волосяного покрова в виде щетины, волос хрупкий, патологический процесс распространяется на брови и ресницы, отмечается фоточувствительность.
Распространенность и наследование. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. Синдром был описан у трех сестер, которые родились от родственного брака.
hairy cell leukemia / волосатоклеточный лейкоз_
Волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ) - редкий тип лейкоза, при котором в костном мозге, селезенке и периферической крови присутствуют измененные В-лимфоциты. Это медленно прогрессирующий хронический лимфо-цитарный лейкоз (ХЛЛ). Название его происходит от измененной формы лимфоцитов с волосообразными выступами. На долю ВКЛ приходится 2% всех случаев лейкоза, ежегодная выявляемость составляет 1 случай на 500 000 человек. Заболевание поражает чаще женщин