iatrogenic botulism / ятрогенный ботулизм_
Ятрогенный ботулизм - болезнь, которая возникает при проведении косметических операций; относится к редким формам приобретенного нейромышечного заболевания. Основным клиническим симптомом является вялый паралич, вызванный воздействием нейротоксина (BoNTs). Распространенность заболевания не установлена. В 2008 г. было описано 180 больных, из которых умерли 16 человек (данные приведены по США). Клиническая картина аналогична наблюдаемой при ботулизме. У больного развиваются симметричные вялые нисходящие параличи, которые распространяются на дыхательную мускулатуру, что и может привести к смерти. После попадания в организм человека BoNTs поступает в ток крови и распространяется по всему телу, являясь причиной ботулизма. Токсин применяют с терапевтической целью для лечения фокальных дистонических процессов, как, например, блефароспазм, дистонии мочевого пузыря и другие состояния. В зависимости от локализации процесса назначают различные дозы токсина. Каждый случай неблагоприятного исхода должен быть представлен в официальные органы здравоохранения.
Автор: Dr Michel POPOFF.
ia glycogenosis СМ. glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type a_
ib glycogenosis СМ. glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type b_
ibids syndrome / синдром ибидс (трихотиодистрофии)
Клиническая картина характеризуется дефицитом серы и повышенной ломкостью волос (ихтиоз). Другие проявления синдрома: замедленное умственное развитие, сниженная фертильность, низкорослость. В литературе описаны 19 индивидуумов с трихотиодистрофией. Трансмиссия заболевания происходит по аутосомно-рецессивному пути. Диагноз основывается на данных исследования структуры волоса в поляризационном свете и биохимического исследования, которое выявляет дефицит цистеина. Отсутствуют специфические методы лечения.