l1-syndrome / li-синдром_
Клиническая характеристика синдрома: выраженные нарушения со стороны когнитивной функции, обусловленные Х-сцепленным заболеванием. У больного ребенка развиваются гидроцефалия, дефицит интеллекта, спастические реакции ног и нарушение приведения большого пальца рук. Первично поражаются мальчики. Наиболее частой формой является HSAS, заболеваемость которой составляет 1 на 30 000 детей. Распространенность других форм не установлена. Описана гидроцефалия разной степени выраженности. Обращают внимание на гипотонию, спастические реакции ног, которые могут прогрессировать и в последующем приводить к атрофии мышц конечностей. У некоторых больных развивается синдром судорог. Описаны больные, у которых болезнь протекала на фоне синдрома Гиршпрунга. В женской популяции данный синдром выражен в меньшей степени. Причина заболевания - мутация гена LICAM (Xq28), кодирующего активность адгезивных молекул, ответственных за развитие нервной системы. Диагноз основывается на данных клинической картины и данных, свидетельствующих о нарушениях нервной системы. Дифференциальная диагностика проводится с другими формами гидроцефалии. Пренатальная диагностика основана на молекулярно-генетическом исследовании гена LICAM. Тактика ведения больных предполагает междисциплинарный подход. Большая роль отводится реабилитационным программам. Прогноз зависит от степени выраженности гидроцефалии.
Автор: Pr C.T.R.M. [Connie] SCHRANDER-STUMPEL.
l-2-hydroxyg lutaric aciduria / синдром l-2-гидроксиглутаровой ацидурии (сга)_
Клиническая картина СГА проявляется такими признаками, как задержка психомоторного развития, церебральная атаксия, различной степени макроцефалия и эпилепсия. Точная распространенность СГА не установлена. В литературе описаны 140 индивидуумов. Описание синдрома носит панэтнический характер. Болезнь манифестирует в 1-й год жизни ребенка. Начальными признаками СГА являются задержка моторного развития ребенка и эпилепсия. Болезнь заметно прогрессирует: нарастают проявления деменции, речь развивается очень плохо, самостоятельно ребенок передвигаться не может. В большинстве описаний указывается такой признак, как макроцефалия. Другие проявления СГА: гипотония, спастические реакции, экстрапирамидальные признаки. Данная категория больных относится к группе высокого риска развития опухоли мозга. Причина СГА - мутация гена L2HGDH (14q22.1), кодирующего митохондриаль-ную 2-гидроксиглутаровую дегидрогеназу. Описано около 70 различных мутаций. Скрининговым тестом является определение в моче органических кислот, среди которых доминирующее место занимает гидроксиглутаровая аци-дурия; она рассматривается в качестве биологического маркёра заболевания. К другим диагностическим методам относятся имидж-диагностика структур головного мозга и установление факта мутации гена L2HGDH. При