Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

M

MAC DUFFIE ГИПОКОМПЛЕМЕНТЕМИЧЕСКИЙ УРТИКАРНЫЙ ВАСКУЛИТ см. HYPOCOMPLEMENTEMIC URTICARIAL VASCULITIS

MACHADO-JOSEPH DISEASE см. SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3

MACHADO-JOSEPH DISEASE TYPE 1 / БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА, ТИП 1 (БМД1)_

БМД1 относится к числу тяжелопротекающих форм и характеризуется пирамидальными и экстрапирамидальными признаками. Распространенность БМД1 не установлена; предположительно 13% всех форм болезни БМД. Болезнь проявляется в первые 24 года жизни и быстро прогрессирует. В клинической картине заметны признаки поражения мозжечка, офтальмоплегия различной степени тяжести, а также пирамидальные симптомы: спастические реакции, гиперрефлексия. Экстрапирамидальные симптомы проявляются дистонией. Болезнь связывают с мутацией гена ATXN3 (14q21). Трансмиссия БМД1 происходит по аутосомно-доминантному пути.

Авторы: S. FUJIOKA, N. WHALEY, Zbigniew WSZOLEK.

MACHADO-JOSEPH DISEASE TYPE 2 / БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА, ТИП 2_

Клиническая картина у взрослых характеризуется атаксией, офтальмоплегией, признаками пирамидальных расстройств. Распространенность болезни не установлена. У некоторых людей болезнь прогрессирует в течение 10 лет; нарастают экстрапирамидальные признаки. Причина заболевания - мутация гена АТХN3 (14q21). Трансмиссия происходит по аутосомно-доминантному пути.

Авторы: Dr Shinsuke FUJIOKA, Dr N. WHALEY, Dr Zbigniew WSZOLEK.

MACROCEPHALY - SPASTIC PARAPLEGIA - DYSMORPHISM / МАКРОЦЕФАЛИЯ - СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ - ДИСМОРФИЗМ_

Синдром характеризуется сочетанием прогрессирующего спастического парапареза, судорог, дисморфизма лица, дефекта интеллекта и послеродовой макроцефалии. Дисморфизм лица: грубые черты лица, широкий лоб с выпуклыми надбровными дугами, относительно короткий подносовой желобок с тонкой верхней губой и большой рот. Внешнее сходство между пациентами поражает. Пациенты могут страдать ожирением, у них находят небольшие аномалии конечностей. Наследование, как предполагается, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Дефект интеллекта может быть различной степени тяжести, иногда требуется специфическое лечение. Физиотерапия требуется для предотвращения ретракции суставов нижних конечностей.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
M
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*