oav dysplasia см. goldenhar syndrome_
oberklaid-danks syndrome см. c-like syndrome_
obesity due to congenital leptin deficiency / синдром ожирения, обусловленный врожденным дефицитом лептина_
Врожденный дефицит лептина (ВДЛ) является моногенетической формой ожирения. Характеризуется тяжелой формой ожирения и выраженной гиперфагией. В литературе описаны 30 индивидуумов с ВДЛ. Масса тела ребенка при рождении нормальная, в пределах физиологической нормы, однако уже вскоре после рождения отмечаются гиперфагия и быстрое увеличение массы тела с признаками ожирения. Дети склонны к инфекционным заболеваниям в результате снижения количества циркулирующих CD4 Т-клеток и их функциональной активности, что устанавливается тестом на пролиферацию и высвобождение цитокинов. Другие проявления ВДЛ: гиперинсулинемия, преждевременное развитие костной ткани, гипоталами-ческий гипотиреоз и гипогонадотропный гипогонадизм, следствием чего является нарушение половой зрелости. У пациентов с ВДЛ не определяется лептин в сыворотке крови, что связано с врожденным дефицитом гормона. Лептин играет важную роль в регуляции энергетического баланса и супрессии аппетита. ВДЛ связывают с мутацией гена ob (7q31.3), кодирующего продукцию лептина. Трансмиссия ВДЛ происходит по аутосомно-рецессивному пути. Подобный фенотип описан у трех детей, которые родились от родителей, состоящих в родственном браке. У этих больных нарушение метаболизма лептина связано с мутацией гена, кодирующего рецептор лептина (1р31). Диагноз ВДЛ подтверждается биохимическим исследованием сыворотки крови на предмет содержания лептина, который не определяется у таких больных. В настоящее время с лечебной целью с успехом применяют рекомбинантный лептин, который вводится подкожно. Прогноз хороший. Необходимо строго подходить к диагностике ВДЛ, так как ошибка может привести к развитию сахарного диабета и высокой степени восприимчивости к инфекционным заболеваниям.