p2y12 deficiency / дефицит p2y12_
Описание и характеристика. Врожденный дефицит рецептора аденозиндифосфата на тромбоцитах (P2Y12) относится к относительно новым редким заболеваниям, трансмиссия которых осуществляется по аутосомно-рецессивному пути. P2Y12 классифицируется в семействе семи трансмембранных доменов рецепторов; биологический сигнал происходит через белок Gi. С дефицитом P2Y12 связывают развитие кровотечения, особенно у лиц с травмой, после произведенных хирургических операций. При постановке лабораторных тестов можно констатировать резкое снижение агрегации тромбоцитов после добавления аденозиндифосфата (АДФ). Лабораторный тест на анормальность функции P2Y12 отражает снижение биологической активности АДФ в процессе ингибиции сАМФ после стимуляции простагландином Е1. Форма тромбоцитов претерпевает изменение, что обусловлено внутриклеточным вхождением ионов Са. На этот процесс оказывает влияние P2Y12. В физиологических условиях P2Y12 ответственен за процесс ответа тромбоцитов на контакт с АДФ. Результатом этого процесса и является образование агрегата тромбоцитов. Однако в случаях дефицита функциональной активности рецептора процесс агрегации нарушается, что и является причиной возможного кровотечения. Гетерозиготы могут демонстрировать легкой степени анормальность тромбоцитов. В исследованиях французских гематологов, которые впервые описали данный синдром, было показано, что отсутствует экспрессия аллеля P2Y12 и делеции вторичного аллеля с 2-bp в области кодона 240. Таким образом, было продемонстрировано, что даже при физиологическом уровне экспрессии P2Y12 может быть нарушена функциональная активность рецептора.
Распространенность и наследование. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования.