Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Х

XANTHIC UROLITHIASIS см. XANTHINURIA_

XANTHINE DEHYDROGENASE AND ALDEHYDE OXIDASE см. ENCEPHALOPATHY DUE TO SULFITE OXIDASE DEFICIENCY

XANTHINE STONE DISEASE см. XANTHINURIA

XANTHINURIA / КСАНТИНУРИЯ_

Описание и характеристика. Ксантинурия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, которое ассоциировано с дефицитом ксантин дегидроге-назы (ксантин оксиредуктаза). Фермент катализирует в физиологических условиях гипоксантин и ксантин в мочевую кислоту. Метаболическая активность фермента определяется в слизистой оболочке кишечника. Необратимые изменения наступают при ишемии кишечника. Классическая форма ксантинурии происходит по двум путям: изолированный дефицит ксантин дегидрогеназы (первый тип) или же двойной дефицит, который также характеризуется дефицитом альдегид оксидазы. Описан также дефицит молибдена, с которым связывают ксанти-нурию.

Распространенность и наследование. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. В литературе содержится описание более 150 больных, которые проживают в 22 странах. Возможно, что в клинической практике данная категория больных встречается гораздо чаще, чем в настоящее время она диагностируется.

Клиника, диагностика и лечение. Классическими признаками заболевания является образование камней, в состав которых входит ксантин. Почечная недостаточность, одно из наиболее грозных осложнений у этой категории больных, связана с нефролитиазом. Среди других клинических проявлений заболевания обращает на себя внимание язвенная болезнь 12-перстной кишки, миопатия или атрофия мышц. Лечение включает повышенное потребление жидкости, диетические рекомендации направлены на ограничение приема продуктов с низким содержанием пуринов. Значительное количество пациентов имеют асимптомное течение.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Х
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*