ПОКАЗАТЕЛИ ЗДОРОВЬЯ И ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ
ЧЕЛОВЕКА
Показателями здоровья человека как биологического вида являются: состояние генофонда и репродуктивной функции (см. главы 2 и 16).
Генофонд человека - это совокупность всех его генов (генотипов) в общей популяции, а общая популяция - это совокупность организмов всех людей, населяющих Землю (6,5-7,0 млрд человек). Для генофонда характерны:
• генетическая целостность;
• дифференцированность и неоднородность генотипов при сохраняющейся общей совокупности генов;
• зависимость генофонда современного человека от генофонда предков;
• наличие генетического груза или груза наследственной патологии, объем которого растет параллельно с прогрессом человечества и за всю историю медицины, начиная со времен Гиппократа, достиг 8,5-10,0%.
Генетический груз - это меньшая часть общей популяции, имеющая измененную наследственность, определяющую появление организмов с наследственной патологией, менее приспособленных к выживанию в окружающей среде и поэтому подвергающихся избирательной гибели в ходе естественного отбора.
Наследственная патология включает следующее.
• Генные или моногенные болезни (ГБ или МБ). Их количество достигло 4,5 тыс. нозологий, а частота в популяции составляет 3% или 30 детей на 1000 родившихся. В разных регионах России частота МБ составляет 4,2-6,5%.
• Сложно наследуемые (полигенные) болезни или мультифакториальные заболевания (МФЗ). На их долю приходится 94-96% хронической неинфекционной патологии; частота - 1,5%.
• Хромосомные болезни (ХБ). Их более 100 нозологий + 900 типов хромосомных нарушений; частота - до 1%.
• Врожденные болезни, большие и малые аномалии развития (БАР и МАР); их частота составляет 3%.
В последние годы были расшифрованы генетические причины и механизмы онкологических заболеваний. Поэтому эти болезни стали называть онкогенными (ОГБ) и относить к одной из форм наследственной патологии, причем около 90% ОГБ относятся к классу МФЗ и 10% - к классу МБ (см. главу 25). Частота ОГБ среди населения пожилого и старческого возраста достигает 10%, а среди детского населения - 1 случай на 160 детей (до 1%).