Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 6. Наследственная патология

6.1. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп.

1. Генные болезни - это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.

2. Хромосомные болезни - это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакто-риальные болезни) - это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни). К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции матери на антиген плода.

6.2. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Любые заболевания (глазные, эндокринные, кожные и др.) имеют свои характерные черты. Точно также и для наследственных болезней имеются свои особенности, каждую из которых нельзя рассматривать как нечто абсолютное. Однако при сборе анамнеза, осмотре, лечении наличие этих характерных черт в целом позволяет подозревать наследственную патологию у пациента. Следующие особенности характерны для наследственной патологии:

1. Ранняя манифестация. Около 25% наследственных заболеваний проявляются непосредственно после рождения ребенка (врожденные); около 70% - к трем годам жизни, а к концу пубертатного периода - 90%.

2. Хроническое прогредиентное течение. Прогредиентным называется течение заболевания с постоянным ухудшением общего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента. Хронический характер течения наследственных болезней определяется постоянным функционированием мутантного гена. Степень хрониза-ции и прогредиентности для одного и того же заболевания может различаться.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 6. Наследственная патология
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу