Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 7. Диагностика наследственных болезней

7.1. ПРИНЦИПЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

Раздел диагностики - один из самых важных и сложных в наследственной патологии. Сложность обусловлена тем, что наследственных болезней очень много, клиническая картина каждой формы разнообразна, имеется много сходных симптомов при разных болезнях. Даже в пределах каждой специальности наследственные заболевания многочисленны и многообразны: в неврологии - свыше 300 наследственных болезней, в дерматологии - свыше 250, в офтальмологии - свыше 250. К тому же большинство форм наследственных болезней встречается крайне редко (1 на 100 000 и реже), и врач в своей практике мало или совсем не встречает таких пациентов. Врачу не под силу владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики редких наследственных болезней, даже в рамках его специальности. Следовательно, он должен знать общие принципы диагностики наследственных болезней. Они позволят ему заподозрить наследственную болезнь у пациента и провести «прицельное» обследование.

Диагностика наследственных болезней основывается на данных врачебного осмотра и обследования, генеалогического анализа, параклинических и лабораторно-генетических методов. Ход постановки диагноза наследственной болезни должен быть, по меньшей мере, двухэтапным: общее клиническое обследование в соответствии с характером клинической картины (анамнез, осмотр, врачебные методы, лабораторные анализы, инструментальные исследования); при подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом-генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно-генетических методов.

С генетической точки зрения при общем клиническом обследовании больного диагностика должна завершиться одним из трех заключений: четко поставлен диагноз ненаследственного заболевания (острая пневмония, дизентерия, конъюнктивит, экзема и т.д.);

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 7. Диагностика наследственных болезней
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу