6.1. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп.
1. Генные болезни - это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
2. Хромосомные болезни - это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакто-риальные болезни) - это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни). К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции матери на антиген плода.
6.2. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Любые заболевания (глазные, эндокринные, кожные и др.) имеют свои характерные черты. Точно также и для наследственных болезней имеются свои особенности, каждую из которых нельзя рассматривать как нечто абсолютное. Однако при сборе анамнеза, осмотре, лечении наличие этих характерных черт в целом позволяет подозревать наследственную патологию у пациента. Следующие особенности характерны для наследственной патологии:
1. Ранняя манифестация. Около 25% наследственных заболеваний проявляются непосредственно после рождения ребенка (врожденные); около 70% - к трем годам жизни, а к концу пубертатного периода - 90%.
2. Хроническое прогредиентное течение. Прогредиентным называется течение заболевания с постоянным ухудшением общего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента. Хронический характер течения наследственных болезней определяется постоянным функционированием мутантного гена. Степень хрониза-ции и прогредиентности для одного и того же заболевания может различаться.