| | |
| Выполнено определение активности КАГ с целью подтверждения диагноза БП в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене GAA) (при постановке диагноза) | |
| Выполнен биохимический анализ крови с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ) (на момент постановки диагноза и если не проводилось в предшествующие 6 месяцев) | |
| Выполнен общий (клинический) анализ крови (если не проводилось в предшествующие 2 месяца) | |
| Проводился ли контроль натрийуретического пептида (NT -proBNP) не позднее 3 месяцев от момента постановки диагноза (пациентам до 1 года) или не позднее 6 месяцев после первого года жизни | |
| Выполнена электрокардиография и эхокардиография (если не проводилось предшествующие 6 месяцев) и каждые 7-14 дней в первые 12-24 недели при назначении ФЗТ | |
| Выполнено определение размеров и структуры печени по данным ультразвукового исследования брюшной полости (если не проводилось последние 6 месяцев) | |
| Выполнено обследования минеральной плотности костей с применением денситометрии (если не проводилось в последние 12 месяцев) | |
| Выполнено аудиологическое обследование (тональная аудиометрия) (если не проводилось в последние 3 года) | |
| Выполнена ренгтенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев) | |
| Выполнена оценка функции внешнего дыхания (если не проводилось в последние 12 месяцев) | |
| Выполнена кардиореспираторного мониторинга (если не проводилась последние 12 месяцев) | |
| Выполнена пульсоксиметрия, капнография (если не проводилась последние 6 месяцев) | |
| Выполнено определение стимуляционной и игольчатой ЭНМГ на момент постановки диагноза | |
| Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза | |
| Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы | |
| Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей) | |
| Выполнена консультация врачом-неврологом (если не проводилась последние 3 месяца для детей до 1 года и не реже 1 раза в год для пациентов старще 1 года) | |
| Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы) | |
| Выполнена консультация врачом-педиатром/терапевтом (если не проводилась последние 3 месяца) | |
| Назначена ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентам с установленным диагнозом БППН | |
| Назначены препараты витамина D, кальция, бифосфонатов у пациентов со снижением плотности костной ткани | |
| Выполнен 6-ти минутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес.) | |
| Проведен анализ качества жизни пациентов согласно оценке Опросник SF-36 (если не проводился последние 6 мес.) | |