Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов [1].

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия-
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1 Жалобы и анамнез
2.2 Физикальное обследование
2.3 Лабораторные диагностические исследования
2.4 Инструментальные диагностические исследования
2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА
2.4.2 Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q
2.4.3 Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы
2.4.4 Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы
2.5 Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1 Медикаментозная терапия
3.1.1 Патогенетическая медикаментозная терапия
3.1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия
3.2 Хирургическое лечение
3.3 Иное лечение
3.3.1. Диетотерапия
3.3.2. Респираторная поддержка
3.3.3. Паллиативная медицинская помощь
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
4.1. Реабилитация пациентов, неспособных сидеть.
4.1.1. Массаж пациентов со СМА, неспособных сидеть.
4.1.2 Технические методы и средства реабилитации (ТСР) пациентов, неспособных сидеть.
4.2. Реабилитация пациентов, способных сидеть.
4.3. Реабилитация пациентов, способных ходить.
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики 
5.1 Профилактика
5.2 Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1 Показания к госпитализации
6.1.1 Показания для плановой госпитализации во взрослое неврологическое отделение
6.1.2. Показания для экстренной госпитализации:
6.2 Принципы организации медицинской помощи пациентам с СМА
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Данный блок поддерживает скрол*