Под термином «синдром множественных эндокринных опухолей (или неоплазий)» объединяются наследственные заболевания, при которых развиваются опухоли в нескольких эндокринных органах. Клинические варианты
I. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (синдром Вермера).
II. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа:
- синдром множественных эндокринных неоплазий 2а типа (синдром Сиппла);
- синдром множественных эндокринных неоплазий 2б типа (синдром Горлина) (табл. 11.1);
- семейный медуллярный рак щитовидной железы.
III. Карни-комплекс.
IV. Синдром Пейтца-Йегерса.
V. Синдром фон Хиппеля-Линдау (см. главу «Феохромоцитомы»).
VI. Нейрофиброматоз 1-го типа (см. главу «Феохро-моцитомы»).
VII. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева.
Все наследственные синдромы множественных эндокринных опухолей имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
Таблица 11.1. Характеристика синдромов множественных эндокринных неоплазий (МЭН)
| | | |
| Гиперпаратиреоз Аденомы гипофиза Опухоли из остров-ковых клеток поджелудочной железы Опухоли (аденомы) надпочечников Аденомы щитовидной железы | Медуллярный рак щитовидной железы Феохро-моцитома (40-60%) Аденома/мы околощитовидных желез | Медуллярный рак щитовидной железы Феохромоцитома Мукозные нев-риномы слизистых ЖКТ Марфаноподобная внешность |
| | Активирующие мутации в RET про-тоонкогене |
Синдром МЭН 1-го типа
Этиология: аутосомно-доминантное наследование, мутации гена MEN 1 (OMIM+131100) - супрессора опухолевого роста, который кодирует белок менин, регулирующий пролиферацию клеток - производных нервного гребня.
Клинические симптомы
• Гиперпаратиреоз встречается у 90-95% пациентов, часто является первым симптомом, но может манифестировать через много лет после более редких опухолей - аденомы гипофиза, нейроэндокринные опухоли и др.; чаще всего гистологически определяется гиперплазия паращитовидных желез или аденома, карцинома - крайне редко. Долго может протекать бессимптомно, в дальнейшем развиваются все типичные признаки гиперпаратиреоза (см. главу «Гиперпаратиреоз»). Всем пациентам с МЭН 1 необходимо контролировать уровни кальция, фосфора и паратгормона при плановом обследовании 1 раз в 6 мес.