Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 7. Нарушения обмена металлов

Болезнь Менкеса

MIM #309400. Синонимы: нарушения транспорта меди, болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов.

Болезнь Менкеса - Х-сцепленное наследственное заболевание, связанное с нарушениями транспорта ионов меди, что приводит к дефектам всех медьсодержащих белков.

История вопроса

Заболевание впервые описано Menkes et al. в 1962 г. В большой семье англо-ирландского происхождения в четырех поколениях было пять больных мальчиков, все они имели сходную клиническую картину. Обращало внимание сочетание тяжелых, быстропрогрессирую-щих неврологических нарушений и поражение волос. Волосы у всех больных членов семьи были тонкие, извитые и практически белые, при микроскопическом исследовании были найдены узелки и патологическая скрученность. При анализе родословной был установлен Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

Эпидемиология

Частота в мире 1:40 000-1:350 000 живых новорожденных мальчиков.

Классификация

На сегодняшний день различают тяжелую (болезнь Менкеса) и мягкую (болезнь затылочных рогов) формы заболевания (MIM #304150).

Этиология

Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена ATP7A, картированного на Хq12- q13. В гене описано более 200 различных мутаций, классическая форма болезни Менкеса обусловлена крупными делециями гена ATP7A.

Патогенез

В результате мутаций гена ATP7A, кодирующего один из полипептидов трансмембанного белка, происходит нарушение транспорта ионов меди. Ионы меди являются незаменимым микроэлементом, входящим в структуру, по крайней мере, семи ферментов. Патогенетические механизмы, приводящие к заболеванию, обусловлены сочетанной недостаточностью медьсодержащих белков, участвующих в окислительном фосфорилировании (поражение мозга, мышечная гипотония), продукции меланина (гипопигментация), процессинге коллагена (аномалии стенки артерий, дивертикулы мочевого тракта, гиперподвижность суставов, гиперрастяжимость кожи, затылочные рога) и кератина (pili torti), дезинтоксикации свободных радикалов, продукции дофамина (неврологические изменения).

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 7. Нарушения обмена металлов
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу