Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия - это наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX.

Эпидемиология

Распространенность гемофилии А составляет 1:10 000, гемофилии В - 1:30 000-50 000 жителей мужского пола.

Этиология и патогенез

Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой, при этом наследуются один и тот же тип гемофилии и одинаковая тяжесть заболевания.

Больной гемофилией передает свою мутантную хромосому всем своим дочерям, которые неизбежно становятся передатчицами болезни, тогда как сыновья больного, получающие от отца только Y-хромосому, остаются здоровыми.

Женщины - кондукторы гемофилической Х-хромосомы имеют 50% шансов родить больных мальчиков и 50% шансов родить девочек - передатчиц гемофилии. В общей популяции больных гемофилией 30-40% случаев приходится на спорадическую гемофилию, которая обусловлена патологической мутацией гена.

В крови VIII фактор представлен в виде сложного белкового комплекса, состоящего из прокоагулянтной части, фактора Виллебранда и антигенного компонента, связанного с фактором Виллебранда и поддерживающего его мультимерность. При дефиците VIII или IX фактора нарушается внутренний механизм активации свертывания крови.

Клиническая картина

Гемофилия характеризуется преобладанием гематомного типа кровоточивости, при котором большие по объему и очень болезненные кровоизлияния локализуются глубоко в тканях.

Ни при каких других геморрагических заболеваниях никогда не наблюдается такое выраженное и распространенное поражение опорно-двигательного аппарата, какое свойственно клинически выраженным формам гемофилии А и В. Около 70% больных страдают тяжелыми и среднетяжелыми формами гемофилии, при которых поражения опорно-двигательного аппарата носят прогрессирующий характер и служат основной причиной ранней инва-лидизации.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
ГЕМОФИЛИЯ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу