ГЕМОФИЛИЯ
Гемофилия - заболевание, обусловленное наследственным дефицитом плазменных фактора свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа. Гемофилия известна с очень давних времен. Еще в Талмуде описаны случаи смерти мальчиков от ритуального обрезания. Как самостоятельное заболевание гемофилию описал в 1874 г. J.A. Fordyce, а термин «гемофилия» предложил в 1828 г. F. Hopff. В 1952 г. P.M. Aggeler и соавт. и R. Biggs и соавт. распознали и описали два типа гемофилии - А и В.
В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяют, как было указано выше, два типа гемофилии: гемофилию А - недостаточность антигемофильного глобулина (фактора VIII) и гемофилию В (болезнь Кристмаса) - недостаточность компонента тромбопластина плазмы (фактора IX). Очень редко диагностируют конкомитированную гемофилию - одновременный дефицит факторов VIII и IX, сочетающийся с нарушением цветового зрения.
Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свертывания крови - фазы образования тромбопластина - в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX).
Наследование гемофилии сцеплено с Х-хромосомой. Все дочери больных гемофилией являются облигатными носительницами аномальных генов, все сыновья - здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет
болен гемофилией, составляет 50%, вероятность того, что к ее дочери перейдут свойства носительницы, также равна 50%. У 70-90% больных отмечается наследственный характер гемофилии с семейным анамнезом, а в 30-10% встречается спорадический, связанный с реализацией скрытого гетерозиготного носительства или со спонтанными генетическими мутациями, вариант заболевания.