Гемофилия - это наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX.
Эпидемиология
Распространенность гемофилии А составляет 1:10 000, гемофилии В - 1:30 000-50 000 жителей мужского пола.
Этиология и патогенез
Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой, при этом наследуются один и тот же тип гемофилии и одинаковая тяжесть заболевания.
Больной гемофилией передает свою мутантную хромосому всем своим дочерям, которые неизбежно становятся передатчицами болезни, тогда как сыновья больного, получающие от отца только Y-хромосому, остаются здоровыми.
Женщины-кондукторы гемофилической Х-хромосомы имеют 50% шансов родить больных мальчиков и 50% шансов родить девочек - передатчиц гемофилии. В общей популяции больных гемофилией 30-40% случаев приходится на спорадическую гемофилию, которая обусловлена патологической мутацией гена.
В крови VIII фактор представлен в виде сложного белкового комплекса, состоящего из прокоагулянтной части, фактора Виллебранда и антигенного компонента, связанного с фактором Виллебранда и поддерживающего его мультимерность. При дефиците VIII или IX фактора нарушается внутренний механизм активации свертывания крови.
Клиническая картина
Гемофилия характеризуется преобладанием гематомного типа кровоточивости, при котором большие по объему и очень болезненные кровоизлияния локализуются глубоко в тканях.
Ни при каких других геморрагических заболеваниях никогда не наблюдается такое выраженное и распространенное поражение опорно-двигательного аппарата, какое свойственно клинически выраженным формам гемофилии А и В. Около 70% больных страдают тяжелыми и среднетяжелыми формами гемофилии, при которых поражения опорно-двигательного аппарата носят прогрессирующий характер и служат основной причиной ранней инвалидизации.