Генетика человека - это раздел генетики, изучающий особенности наследственности и изменчивости у человека. В силу ряда особенностей, а именно: позднего полового созревания, редкой смены поколений, малого количества потомков, невозможности экспериментальных скрещиваний и стандартизации условий среды при проведении наблюдений, человек представляет собой сложный объект исследований. В связи с этим в генетике человека и медицинской генетике используется ряд методов, позволяющих решать возникающие затруднения. Ниже приведены наиболее широко применяемые методы.
1. Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Для проведения исследования можно использовать любые ядерные клетки, способные к делению (наиболее удобным объектом являются лимфоциты, выделенные из периферической крови или, в случае исследования плода, клетки, выделенные из амниотической жидкости).
Этапы исследования
• Культивирование клеток на питательной среде с добавлением ФГА (фитогемагглютинина), стимулирующего митотическое деление клеток, в течение 72 ч.
• Добавление в среду колхицина, разрушающего нити веретена деления, с целью остановки митоза на стадии метафазы.
• Обработка гипотоническим раствором хлорида натрия для разрушения мембранных структур клетки.
• Перенос материала на предметное стекло и фиксация хромосом.
• Окрашивание хромосом.
Методы окрашивания хромосом
• Сплошная окраска красителем Романовского-Гимзы. Хромосомы окрашиваются равномерно по всей длине в темный цвет. Позволяет выявлять численные аномалии хромосом, но малоинформативна при идентификации хромосом и изучении структурных перестроек.
• Дифференциальная окраска приводит к появлению поперечной исчерченности хромосом. Так как для каждой пары хромосом характерен собственный специфический характер чередования темных и светлых полос, метод позволяет выявлять как численные, так и структурные аномалии кариотипа, а также идентифицировать каждую хромосому.