ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Нефробластома (НБ), или опухоль Вильмса, - одна из наиболее часто встречающихся злокачественных эмбриональных опухолей у детей. С точки зрения эмбриогенеза, нефробластома представляет собой солидную злокачественную опухоль, состоящую из производных нефрогенной ткани разной степени дифференцировки. Большинство исследователей считает, что опухоль возникает из аномально пролифе-рирующей метанефрогенной бластемы [2-4].
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
НБ представляет эмбриональную опухоль, гистологическая картина которой чрезвычайно разнообразна. Классическая НБ микроскопически представляет сочетание трех клеточных типов - бластемного, стромального и эпителиального. Незрелые клетки почечной паренхимы называются клетками почечной бластемы. Каждый клеточный тип может быть представлен в разной степени или отсутствовать. Выраженность каждого гистологического признака имеет различное прогностическое значение.
НБ, особенно билатеральная, ввиду своих биологических особенностей часто (в 57-60% случаев) развивается на фоне нефробласто-матоза, который представляет собой участки недифференцированной метанефрогенной бластемы в нормальной почечной ткани ребенка, сохранившиеся с 36-й недели гестации, имеющие высокий потенциал к озлокачествлению [1-4].
Важную роль в развитии НБ играют гены WT1, WT2. Терминальные гетерозиготные мутации гена WT1 (Wilms' Tumor 1) вызывают дефекты развития мочеполовой системы, в части случаев сопровождающиеся возникновением в детском возрасте НБ. Нарушения функции гена WT1 приводят к развитию НБ у 10-15% пациентов (другие случаи
связаны с изменениями генов WT2, WT3 и т.д., продукты которых не идентифицированы).
Ген WT1 ведет себя как классический опухолевый супрессор, инак-тивирующийся по двухударному механизму. Инактивация одного из аллелей гена WT1 также приводит к дефектам развития мочеполовой системы, но частота возникновения опухолей при этом не повышается. Важной особенностью НБ является сочетание ее с различными пороками развития мочеполовой системы: поликистозом почек, подковообразной почкой, гипоспадией, мегауретером.