Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

ПРИЛОЖЕНИЯ

Приложение 1

Приложение 2

Витамины и биологически активные добавки, которые могут быть полезны при митохондриальных болезнях (обязательно согласование с лечащим врачом)

Препараты первого ряда

Наименование

Дозировки

Коэнзим Q10

5-15 мг/кг в сутки

Левокарнитин (L-карнитин)

Варьируют; начальная доза 30 мг/кг в сутки, максимальная 100 мг/кг в сутки

Рибофлавин (витамин В2)

100-400 мг/сут

Препараты второго ряда

Название

Дозировки

Ацетил-L-карнитин

250-1000 мг/сут

Тиамин (витамин B1)

50-100 мг/сут

Ниацин (витамин B3)

50-100 мг/сут

Витамин E

200-400 МЕ; 1-3 раза в сутки

Витамин С

100-500 мг; 1-3 раза в сутки

Липоевая кислота -липоат)

60-200 мг; 3 раза в сутки

Селен

25-50 мкг/сут

β-Каротин

10,000 МЕ; через день или ежедневно

Биотин

2,5-10 мг/сут

Фолиевая кислота

1-10 мг/сут

Сайт Фонда митохондриальных болезней (United Mitochondrial Disease Foundation) http://www.umdf.org/what-is-mitochondrial-disease/treatments-therapies/

Приложение 3

Диагностические критерии рассеянного склероза

А. Диагностические критерии Макдональда, пересмотренные в 2010 г.

(Polman et al., 2011)

Клиническая картина

Необходимые дополнительные данные

Два или более обострений, клинические проявления двух и более очагов

Не требуется никаких дополнительных данных (если проводится МРТ, данные не должны исключать рассеянный склероз)

Два и более обострений, объективные данные о наличии одного очага

«Диссеминация в месте», доказанная с помощью критериев: один или более Т2 очагов при МРТ в двух из четырех областей, типично поражающихся при рассеянном склерозе: перивентрику-лярно, юкстакортикально, инфратенториально, в спинном мозге или ожидание повторного обострения, вовлекающего другую область ЦНС

Одно обострение и объективные признаки двух и более очагов

«Диссеминация во времени», доказанная с помощью критериев: одновременное наличие на МРТ бессимптомных очагов усиления контрастом гадолинием и неконтрастируемых очагов в любое время, или появление новых Т2 и/или контрастируемых гадолинием очагов на повторных МРТ, независимо от периода заболевания, в который была сделана первая МРТ, или ожидание повторного обострения

Одно обострение, клинические данные о наличии одного очага (моно-симптомное проявление, клинически изолированный синдром)

Подтверждение «Диссеминации в месте» и «Диссеминации во времени» Для подтверждения «Диссеминации в месте»: один или более Т2 очагов при МРТ в двух из четырех областей, типично поражающихся при рассеянном склерозе: перивентрику-лярно, юкстакортикально, инфратенториально, в спинном мозге или ожидание второго обострения, вовлекающего другую область ЦНС Для подтверждения «Диссеминации во времени»: одновременное наличие бессимптомных очагов усиления контрастом гадолинием и неконтрастируемых очагов в любое время, или появление новых Т2 и/или Gd+ очагов на повторных МРТ, независимо от того, была ли сделана первая МРТ во время обострения или ремиссии, или ожидание второго обострения

Клиническая картина

Необходимые дополнительные данные

Постепенное прогресси-рование неврологических симптомов, подозрительных на рассеянный склероз (первично прогрессирующий тип)

Прогрессирование болезни в течение 1 года (ретроспективно или проспективно) и наличие двух из трех следующих критериев:

1. Доказательство «Диссеминации в пространстве» в головном мозге, то есть обнаружение одного или более Т2 очагов при МРТ головного мозга в типичных для РС регионах (перивентрикулярно, юкстакортикально или инфратенториально).

2. Доказательство «Диссеминации в пространстве» в спинном мозге, то есть обнаружение двух или более Т2 очагов при МРТ спинного мозга.

3. Положительные данные анализа ЦСЖ (обнаружение олигокло-нальных полос IgG при изоэлектрическом фокусировании и/или повышенный индекс IgG)

Б. МРТ-критерии Макдональда, 2010 г.

Течение

Диссеминация в пространстве

Диссеминация во времени

РРС

 Один или более очагов в двух из четырех типичных локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально и спинально).

 Исключаются все симптомные очаги при локализации в стволе мозга и спинном мозге

Один из следующих критериев:

 новый(-е) очаг(-и) на Т2 и/или Gd+ на Т1 на последующих МРТ, независимо от времени проведения первичного сканирования;

 одновременное наличие асимптомных Gd+ и Gd- очагов на Т1 в любое время даже при первичном сканировании

ППРС

Два из трех следующих критериев:

 наличие одного и более очагов в головном мозге на Т2, по крайней мере, в одном из трех типичных локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально);

 наличие двух и более очагов в спинном мозге на Т2;

 наличие олигоклональных антител IgG и/или увеличение уровня IgG в ЦСЖ

• Прогрессирование заболевания в течение 1 года (определяемое ретроспективно и проспективно)

В. Критерии MAGNIMS, 2016 г. (Filippi et al., 2016)

Течение

Диссеминация в пространстве

Диссеминация во времени

РРС

 Наличие очагов в двух из пяти типичных локализаций:

- ≥3 очагов перивентрикулярно;

- ≥1 очага в зрительном нерве;

- ≥1 очага субкортикально/кортикально;

- ≥1 очага субтенториально;

- ≥1 очага в спинном мозге.

 Не имеет значения симптомность очагов в стволе мозга, спинном мозге и зрительном нерве

Один из следующих критериев:

 новый(-е) очаг(-и) на Т2 и/или Gd+ на Т1 на последующих МРТ, независимо от времени проведения первичного сканирования;

 одновременное наличие асимптомных Gd+ и Gd- очагов на Т1 в любое время даже при первичном сканировании

ППРС

Два из трех следующих критериев:

 наличие одного и более очагов в головном мозге на Т2, по крайней мере, в одном из трех типичных локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально);

 наличие одного и более очагов в спинном мозге на Т2;

 наличие олигоклональных антител IgG и/или увеличение уровня IgG в ЦСЖ

• Прогрессирование заболевания в течение 1 года (определяемое ретроспективно и проспективно)

Примечание. IgG - иммуноглобулины G; Gd+/ Gd- контрастируемые/неконтрастируемые гадолинием; РРС - ремиттирующий рассеянный склероз; ППРС - первично прогрессирующий рассеянный склероз.

МРТ-картина болезней с поражением белого вещества

Приложение 4

головного мозга

Приложение 5

Специфичная терапия поздних нейрометаболических болезней

Болезнь

Вид терапии

Гепатолентикулярная дегенерация

Комплексоны, диета (ограничение меди)

Болезнь Рефсума

Диета (ограничение фитановой кислоты)

Болезнь Помпе

Ферментозаместительная терапия (майозайм)

Болезнь Фабри

Ферментозаместительная терапия (агалсидаза α, агалсидаза β)

Болезнь Нимана-Пика, тип С

Субстрат-редуцирующая терапия (миглустат)

Церебросухожильный ксантоматоз

Хенодезоксихолевая и другие желчные кислоты

Порфирия

Гемин (аргинат гема, пангематин)

МНАД (глутаровая ацидурия, тип 2)

Рибофлавин + коэнзим Q

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

ПРИЛОЖЕНИЯ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава