Пренатальная диагностика (ПД) врожденных и наследственных болезней - относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека).
Термин «пренатальная диагностика» обозначает «совокупность всех методов диагностики состояния плода, направленных на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в структурном, морфологическом, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемых при рождении (хотя могут манифестировать и позднее), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные». Большинство из этих состояний не поддаются лечению или коррекции, поэтому реальным путем профилактики врожденных и наследственных заболеваний является массовая организация специального обследования женщин во время беременности и проведение соответствующей ПД. Цель ПД - раннее и безопасное выявление патологии плода.
Основанием для ПД моногенных болезней является отягощенный семейный анамнез. Число моногенных болезней, доступных ДНК-диагностике, уже превышает 1000 и продолжает стремительно увеличиваться. Однако пренаталь-ная ДНК-диагностика наиболее частых социально значимых моногенных болезней, число которых с каждым годом увеличивается, в России проводится только в нескольких федеральных медико-генетических центрах Москвы, Санкт-Петербурга, Томска и касается лишь наиболее частых социально значимых моногенных болезней, число которых с каждым годом увеличивается.
Для хромосомных болезней, которые возникают, как правило, спорадически и имеют суммарную частоту около 1%, тактика ПД иная. Именно для профилактики хромосомных болезней разработаны массовые скрининговые неинвазивные методы обследования беременных в I и II триместрах беременности - программы так называемого неинвазивного пренатального скрининга.