Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 60. Генодерматозы

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИСХРОМИИ И ДИСТРОФИИ КОЖИ

ГЕНОДЕРМАТОЗЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ДЕПИГМЕНТАЦИЕЙ

Кожно-глазной альбинизм

Кожно-глазной альбинизм - гетерогенное заболевание, характеризующееся отсутствием или значительным уменьшением содержания пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза.

Код по МКБ-10

Е70.3. Альбинизм.

Классификация

Типы кожно-глазного альбинизма следующие

 Тип1 - тирозиназо-отрицательный альбинизм.

 Тип 2 - тирозиназо-положительный альбинизм.

 Тип 3 - коричневый и рыжий варианты - «ксантизм».

 Тип 4.

Эпидемиология

В популяциях европеоидной расы распространенность кожноглазного альбинизма составляет 1 случай на 10 тыс.-20 тыс. Во всех популяциях наиболее частая форма альбинизма - тип 2. Все формы кожно-глазного альбинизма наследуются аутосомнорецессивно.

Этиология

Установлены мутации генов в следующих локусах:

 11q14-q21 (тип 1);

 15q11.2-q12 (тип 2);

 9р23 (тип 3);

 5р13.3 (тип 4).

Патогенез

Первичное нарушение при тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.

Клиническая картина

Для этого врожденного заболевания характерна депигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожа сухая, под действием солнечных лучей она воспаляется, но не загорает.

Тирозиназо-отрицательный вариант (тип 1)

Цвет кожи одинаков независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 60. Генодерматозы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*