ОТВЕТЫ 1

№ задачи

Ответ

Глава 1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация ДНК

1 13 водородных связей

2

а) 5?ГЦГААТГЦЦГГА3?; 3?ЦГЦТТАЦГГЦЦТ5?;

б) 5?ГГЦААТТГАА3?; 3?ЦЦГТТААЦТТ5?.

Для денатурации молекулы а) потребуется больше энергии, поскольку на разрыв связи между цитозином и гуанином требуется больше энергии

3

а) Атомы углерода рибозы нумеруют по часовой стрелке со знаком «?».

б) При образовании нуклеотида азотистое основание присоединяется к 1? атому углерода, остаток фосфорной кислоты присоединяется к 5? атому углерода.

в) Остаток фосфорной кислоты следующего нуклеотида присоединяется к ги-дроксильной группе 3? углеродного атома

4

Фрагмент ДНК; основания - А, Т, Г, Ц; мономеры - дезоксирибонуклеозидмо-нофосфаты, между которыми образуются 3?,5?-фосфодиэфирные связи

5

а) 5?-конец цепи содержит остаток фосфорной кислоты, 3?-конец содержит свободную гидроксильную группу; б) 4 пары нуклеотидов;

в) 1 - водородные связи, 2 - тимин, 3 - гликозидная связь, 4 - фосфат, 5 - дезоксирибоза, 6 - дезокситимидинмонофосфат

8

Точное совпадение количества комплементарных оснований в молекуле РНК (количество аденина равно количеству урацила, а количество гуанина равно количеству цитозина) свидетельствует о том, что это двухцепочечная молекула РНК

9 Тимидиловых нуклеотидов 36%, цитидиловых и гуаниловых - по 14%

12

Перед делением клетки происходит репликация ДНК, которая носит полуконсервативный характер. После первого деления все клетки будут содержать ДНК, в одной из цепей которой находится тяжелый изотоп азота. После второго деления образуются 4 дочерние клетки, две из которых будут содержать тяжелый изотоп

13

а) 5?ААГЦТАЦЦГА3?; 3?ТТЦГАТГГЦТ5?;

в) в синтезируемой цепи ДНК нуклеотиды будут соединяться в направлении от 5?-конца к 3?-концу

14

а), б) 5?ГЦЦУА3? - РНК-праймер; 3?ЦГГАТ5? - матрица ДНК;

в) синтез РНК-праймера происходит от 5?-конца к 3?-концу;

г) 5?ГЦЦ ТА3? - фрагмент ДНК, замещающий праймер после его удаления

15

а) 5? АТТГЦТТАААГЦГГАААТТТГЦГЦАТТАТТ 3?; 3? ТААЦГААТТТЦГЦЦТТТАААЦГЦГТААТАА5?

18

Молекула вирусной РНК состоит из двух цепей

№ задачи

Ответ

19

Цитидиловых нуклеотидов 45%, адениловых и тимидиловых - по 5%

20

Гуаниловых нуклеотидов 10%, адениловых и тимидиловых - по 40%

21

Адениловых нуклеотидов 15%, гуаниловых и цитидиловых - по 35%

24

30%

25

32,5%

26

26 водородных связей

27

Несмотря на то что оба фрагмента ДНК содержат одинаковое количество Г-Ц пар, для денатурации молекулы ДНК (б) потребуется больше энергии, так как она длиннее фрагмента (а) на две пары оснований

28

№ 1 и № 2 - двухцепочечная ДНК; № 3 - двухцепочечная РНК, № 4 - одноце-почечная ДНК, № 5 - одноцепочечная РНК

Глава 2. Генетический код

1

36 нуклеотидов

2

120 пар нуклеотидов

3

Аланин

4

Аланин

5

Тре-ала-лиз-про-глу

7

а) 5?ААА-ЦУЦ-АГЦ-ГУУ-АЦЦ-АУ3? - первая рамка считывания; 5?А-ААЦ-УЦА-ГЦГ-УУА-ЦЦА-У3? - вторая рамка считывания; 5?АА-АЦУ-ЦАГ-ЦГУ-УАЦ-ЦАУ3? - третья рамка считывания;

б) лиз-лей-сер-вал-тре - первый полипептид; асн-сер-ала-лей-про - второй полипептид; тре-глн-арг-тир-гис - третий полипептид

8

Ала-глн-лей-арг-про-сер-стоп

9

Тир-тир-тир-......

10

Ала-иле-гли-арг-лиз-про

11

Кодирующая цепь ДНК может содержать любые комбинации триплетов, кодирующих последовательность аминокислот в данном полипептиде: серин (АГТ, АГЦ), аланин (ГЦТ, ГЦГ, ГЦА, ГЦЦ), глицин (ГГА, ГГГ), глутаминовая кислота (ГАА, ГАГ), валин (ГТТ, ГТЦ, ГТА, ГТГ), триптофан (ТГГ), валин (ГТТ, ГТЦ, ГТА, ГТГ), лизин (АА, ААГ). Вторая цепь ДНК (некодирующая) строится на основе принципа ком-плементарности оснований

12

Решение аналогично решению задачи 11

13

а) 5?АТТГЦЦЦАТАТГГТАТГА3? 3?ТААЦГГГТАТАЦЦАТАЦТ5?;

б) 5?АУУГЦЦЦАУАУГГУАУГА3?;

в) иле-ала-гис-мет-вал-стоп

14

Вследствие вырожденности генетического кода обе цепи кодируют последовательность аминокислот лей-про-асн-сер-арг-вал

15

Полилизин

№ задачи

Ответ

16

Цитозин

17

90 (без стоп-кодона)

18

Лизин

19

Аспарагин

20

Изолейцин

21

Мет-асн-три-про-цис

22

Мет-лиз-лей-лиз-вал-гис

23

Например, 5?АУГУУЦААГАААУЦУГЦАГУАУАЦАУГЦЦА3?

24

Лиз-асп-лиз-вал-лей-ала-фен-сер

25

Пептид состоит только из остатков лейцина

26

Пептид состоит только из остатков пролина

Глава 3. Реализация наследственной информации

1

а) 3?ЦГТТЦГАТГГГЦТТТ5? в) 5?ГЦААГЦУАЦЦГААА3?

2

а) 5?ААГЦУАЦЦГААА3?

б) синтез РНК идет в направлении от 5?-конца к 3?-концу

3

а) 5?ЦГУУЦЦГГЦЦГЦ3? в) арг-сер-гли-арг

4

Данный фрагмент может образоваться при репликации, транскрипции, обратной транскрипции

5

Промотор гена прокариот, который содержит блок Прибнова (ТАТААТ) и последовательность ттгАца

6

б), в), е)

8

1 - транскрипция, 2 - процессинг РНК, 3 - трансляция, 4 - процессинг белка

9

8 экзонов

11

а) p-независимый терминатор, б) p-зависимый терминатор

12

АУГ, мет

13

Для записи информации о полипептиде требуется 501 кодон (вместе со стоп-кодоном), транслируемый участок мРНК состоит из 1503 нуклеотидов

14

мет-арг-гис-тир-лиз-стоп

15

5?ЦУУ3?

16

Аланин

17

Аланин

18

Пролин

19

а) 5?АГГ3?; б) аргинин

20

а) 5?АУГ3?; б) 5?ЦАУ3?

21

в) Аминокислоту серин кодирует шесть кодонов, соответственно, можно подобрать не менее шести пар кодон-антикодон

№ задачи

Ответ

22

Аланин, 5?ГЦА3?

23

С учетом стоп-кодона ген содержит 1518 нуклеотидов в одной цепи ДНК или 3036 нуклеотидов для двух цепей. Масса гена составляет 910 800 усл. ед.

24

Масса белка менее 10 200 усл. ед., поскольку ген содержит и некодирующие участки

25

Немногим более чем 25%, так как первый экзон содержит 5?-нетранслируемую область, а последний экзон - стоп-кодон и 3?-нетранслируемую область

26

Длина цепи ДНК в гене составляет около 1224 нм, масса белка - 12 000

27

а) 3?ТАТАЦЦГГГТАЦТТТАГТЦТ5?; в) 5?АУАУГГЦЦЦАУГАААУЦАГА3?

28

а) 5?ААУАГУЦУГГУУУАУЦГГЦУА3?; в) асн-сер-лей-вал-тир-арг-лей

29

Зрелая мРНК содержит 5 экзонов, на 5?-конце - 7-метилгуанозин (кэп) и полиа-дениловый фрагмент на 3?-конце

30

11 экзонов

32

101 кодон (с учетом стоп-кодона). Транслируемый участок мРНК содержит 300 нуклеотидов

33

5?АААТТТАЦТГГА3?; 3?ТТТАААТГАЦЦТ5?

34

5?ГЦУУУЦУЦГАГАУУУГУА3?

35

а) 5?ЦГАЦГЦАУГГAЦAЦУ3?;

б) арг-арг-мет-асп-тре;

в) 5?УЦГ3?, 5'ГЦГ3', 5'ЦАУ3', 5'ГУЦ3', 5'АГУ3'

Глава 4. Генотип и фенотип

Определение возможных вариантов генотипов организмов

1

AADD, AaDD, AADd, AaDd, AAdd, Aadd, aaDD, aaDd, aadd, Aa'DD, Aa'Dd, Aa^l dd, aa' DD, aa'Dd, aa'dd, a'a' DD, a'a'Dd, a'a'Dd. Организмы, имеющие последние генотипы, погибают до рождения. Всего 18 генотипов

2 AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, Aabb, AAbb, Aabb, aabb. Всего 9 генотипов

4

а) 9 генотипов, гомозиготы по гену M' погибают до рождения;

б) 27 генотипов;

в) 27 генотипов, все организмы гомозиготные по гену e' погибают до рождения

5

4 варианта, I^AI^ARR, I^AiRR, I^AI^ARr, I^AiRr

6

Рецессивная гомозигота

7

Два. Гомозигота доминантная и гетерозигота

8

Гомозигота доминантная и гетерозигота

Определение вида зиготности организмов по их генотипам

1

а) Генотипы 1, 3, 4 - гетерозиготы, 2, 5 - гомозиготы;

б) 1 - дигомозигота, остальные - гетерозиготы;

в) все гетерозиготы

№ задачи

Ответ

2

а) 1 и 3 генотипы - гетерозиготные, 2 - дигомозиготный;

б) 1 - дигомозигота, 2 и 3 гемизиготы по генам половых хромосом и гетерозиготы по аутосомным генам

3

а) Второй - гомозигота, остальные - гетерозиготы;

б) все гетерозиготы

4

а) Первый - гомозигота, остальные гетерозиготы;

б) первый - гетерозигота, остальные - гемизиготы

Определение генотипов организмов по их фенотипам при разных формах взаимодействия генов

1

АА, Аа

2

аа - здоровый, Аа, АА - больной

3

аа

4

Аа, АА

5

X^a X^a, X^a Y

6

aaX^h Y

7

aaiiX^d Y

8

BB

9

AABB, AaBB, AaBb, AABb

10

AAbb, Aabb

11

I^AI^BRRss, I^AI^BRrss

12

AaBB, AaBb

13

AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, ааbb

Определение фенотипов организмов по их генотипам при разных формах взаимодействия генов

1

Генотип BB - полидактилия, генотип Bb - полидактилия или норма, генотип bb - полидактилия

2

PP, Pp - здоровые, pp - фенилкетонурия, но при своевременном лечении заболевание не развивается

3

а) 6 фенотипов МD, Мd, ND, Nd, MNd, MND;

б) также возможно несколько вариантов фенотипов, но организмы, гомозиготные по летальным генам, погибают до рождения;

в) возможно несколько вариантов фенотипов, но организмы, гомозиготные по летальным генам, погибают до рождения

4 CD, Cd, CD, cd, cD

5

а) B, b, B;

б) A, Aa, a;

в) i, A, B, AB

6

AB, A, AB, B, AB

7

B, A, B, B, B, ab

№ задачи

Ответ

8

4A, 2A, 2A

9

OP, Oop, OoP, oP, OoP

10

Группы крови: 0, 0, АВ, В, АВ

11

D, Cc, D, D, D

12

Кареглазый больной, голубоглазый больной (легкая форма), кареглазый больной (легкая форма), голубоглазый больной

13

PQ, Q, P, PQ, PQ

14

Отрицательный резус, больной; положительный резус, повышенный уровень холестерина; положительный резус, здоровый; положительный резус, повышенный уровень холестерина

15

AD, D, A

16

ABD, ABC, BD, АBD, AD

Определение формы взаимодействия генов по генотипу и фенотипу

1

Неполное доминирование, АА - здоровый, Аа - повышенное содержание ци-стина в моче, аа - камни в почках, аа - прооперированный человек

2

а) A - AABB, AaBb и т.д.

б) AB - AABB, AaBB и т.д.

3

а) Неполное доминирование,

б) полное доминирование,

в) неполное доминирование по генам А и В,

г) неполное доминирование по генам А и В,

д) полное доминирование по всем генам,

е) неполное доминирование по генам С и Е, полное доминирование по гену D

4

а) Эпистаз;

б) комплементарное действие генов или отсутствие взаимодействия;

в) гены А и В взаимодействуют по типу эпистаза, В - супрессор;

г) эпистаз, ген Т - супрессор;

д) ген C - супрессор по отношению к гену D, аллельные гены взаимодействуют по типу полного доминирования;

е) полимерия. Возможны иные варианты

5

а) Эпистаз, ген Т - супрессор;

б) ген взаимодействия между неаллельными генами, аллельные гены - полное доминирование;

в) эпистаз, ген К или L - супрессор по отношению к гену М;

г) неполное доминирование по генам R;

д) гены А и С - супрессоры, эпистаз (как один из вариантов)

6

а) Факторы кодоминирования;

б) комплементарное действие генов;

в) неполное доминирование по двум парам генов,

г) неполное доминирование по генам Н

№ задачи

Ответ

Глава 5. Наследование аллельных генов

1

а) А; А, а; а; б) L^M; L^N; L^M, L^N; в) I^A; I^A, i; I^A, I^B

2

а) аа; б) Аа; в) I^AI^B; г) L^ML^M; д) rr

3

Карие глаза - 50%, голубые глаза - 50%

4

Генотипы родителей: Аа и Аа; карий или голубой цвет глаз

5

Правши - 50%, левши - 50%

6

0(I) - 25%, A(II) - 25%, B(III) - 25%, AB(IV) - 25%

7

A(II) или B(III)

8

0(I) - третьей паре, A(II) - первой паре, AB(IV) - второй паре супругов

9

M - 25%, MN - 50%, N - 25%

10

Генотипы родителей: L^ML^M и L^NL^N

11

1) Rh⁺ - 100%; 2) Rh⁺ - 50%, Rh^- - 50%

12

Генотипы родителей: Rr и Rr

13

50%

14

Генотипы родителей: Аа и Аа; 25%

15

Генотипы родителей: Аа и аа; генотипы детей: Аа и аа; 50%

16

Генотипы родителей: Аа и Аа; генотипы детей: АА, Аа и аа; 25%

17

50%

18

Генотипы родителей: Аа и Аа

19

Генотипы родителей: Аа и Аа; 25%

20

100% - повышенное содержание цистина в моче

21

25% от всего потомства или 33,3% от жизнеспособных детей

22

Генотипы родителей: Аа и аа

23

Аутосомно-доминантный; нет

24

Полидактилия - 75%, здоровые - 25%

25

30%

26

30%

27

1) Витилиго - 35%, здоровые - 65%; 2) витилиго - 60%, здоровые - 40%

28

Генотипы родителей: А^la и А^la

29

Генотипы родителей: I^Ai и I^Bi

30

75% - вероятность рождения детей с доминантным аллелем, из них 1/2 (37,5%) - сыновья

31

MN

32

Очень низкую величину, близкую к нулю

33

50%

34

25%

№ задачи

Ответ

35

25%

36

Генотипы родителей: АА и аа

37

Дети с ахондроплазией или здоровые

38

Генотипы родителей: Аа и аа; генотипы детей: Аа и аа

39

Ребенок с группой крови 0(I) - родной, с A(II) - приемный

40

50%

41

Генотипы родителей: Аа и аа; 50%

42

75%

Глава 6. Наследование несцепленных генов

1 Два типа гамет: AB, Ab

2

а) Если гомозигота - 1-й тип гамет I^Ar, если гетерозигота - I^Ar, ir;

б) если гомозигота - 1-й тип гамет iR, если гетерозигота - iR, ir;

в) если генотип I^AI^BRR - 2-й тип гамет I^AR, I^BR; если генотип I^AI^BRr - I^AR, I^Ar, I^BR, I^Br

3

Если гомозигота - 1-й тип гамет, abI^B; если гетерозигота - abI^B, abi

4

Ap, ap

5

а) CD, cD

б) CD, cD, Cd, cd

в) cD, cd

г) cD

6

а) AB, Ab

б) AB, aB

в) AB, Ab, aB, ab

г) Ab, ab

7

В зависимости от генотипа: а) AB; б) AB, aB; в) AB, Ab; г) AB, Ab, aB, ab

8

AB, Ab, aB, ab

9

Возможны 8 типов скрещиваний, возможны разные варианты фенотипов в зависимости от генотипов родителей в скрещиваниях: а) ABRh⁺; б) ABRh⁺, ARh⁺; в) ABRh⁺, ARh⁺, BRh⁺, ORh⁺; г) ABRh⁺, BRh^-; д) ABRh⁺, ABRh^-; е) ABRh⁺, ARh⁺, ABRh^-, ARh^-; ж) ABRh⁺, ABRh^-, BRh⁺, BRh^-; з) ABRh⁺, ARh⁺, BRh⁺, ORh⁺, ABRh^-, ARh^-, BRh^-, ORh^-

10

Возможны 4 варианта, у потомков возможны разные генотипы и фенотипы в зависимости от генотипов родителей: кареглазый левша с группой крови АВ; кареглазый левша с группой крови А; кареглазый левша с группой крови В; кареглазый левша с группой крови 0; голубоглазый левша с группой крови АВ; голубоглазый левша с группой крови А; голубоглазый левша с группой крови В; голубоглазый левша с группой крови 0

11

III группа крови Rh⁺, II крови Rh⁺, IV группа крови Rh⁺, I крови Rh⁺, I группа крови Rh^-, II группа крови Rh^-, III группа крови Rh^-, IV группа крови Rh^-

12

Кареглазые правши, кареглазые левши, голубоглазые правши, голубоглазые левши

№ задачи

Ответ

13

Возможны несколько вариантов. Необходимо, чтобы у одного или у обоих родителей были доминантные гены, определяющие группу крови В и положительный резус фактор, фенотипы родителей также могут быть различными

14

Возможны несколько вариантов. Необходимо, чтобы у обоих родителей были рецессивные гены, ответственные за группу крови и отрицательный резус-фактор, фенотипы родителей также могут быть различными

15

а) 45%;

б) 30%;

в) 15%;

г) 10%

16

AaBb × Aabb или AaBb × AaBb

17

В - нормальный слух, b - глухота. С - нормальное зрение, с - близорукость, Т - здоровый, t - тирозинемия. Родители гетерозиготны по 4 парам генов. Генотипы детей: первый ребенок - iibbC^-T^-; второй - I^A-B^-ccT^-; третий - ^-В^-С^-tt; четвертый - iiB^-C^-T^-

18

а - 1/2, б - 1/4, в - 1/4, г - 3/16, д - 1/8, е - 3/8, ж - 3/32, з - 1/16

19

Родители ребенка с IV группой крови имели II и III группы крови и были дигетеро-зиготными (I^AiRr, I^BRr). Родители ребенка с группой крови А имели группы крови 0 и АВ (iiR^-, I^AI^BR^-)

20

25%

21

а) Родители дигетерозиготны;

б) А - карие глаза, а - голубые, B - нормальный слух, b - глухой. Генотипы родителей AaBbrr × aaBbR^-

22

A и b - близорукость, a и B - норма:

а) если скрещивание Aabb × Aabb - 25%;

б) если скрещивание aabb × AаBb - 25%;

в) если скрещивание aaBb × AaBb - 3/8

23

а) Родители должны иметь доминантные гены, ответственные за отсутствие глаукомы, и гены L^M;

б) родители должны иметь хотя бы по одному рецессивному гену, ответственному за развитие глаукомы, и гены L^M;

в) родители должны иметь хотя бы по одному доминантному гену, ответственному за отсутствие глаукомы, ген L^M должен иметь один из них, а второй - L^N;

г) родители должны иметь хотя бы по одному рецессивному гену, ответственному за развитие глаукомы, и гены L^N

24

Возможны два варианта. Рассмотрим один из них. При генотипах родителей AAPp и aaPp вероятность рождения здорового правши - 45%, больного правши - 55%

25

75%

26

I^AI^BHh и I^BiHh, или I^BI^BHh

27

а) Генотипы родителей AAbb и aaBB, рецессивные гены - мутантные;

б) отцы родителей имели разные (неаллельные) мутантные гены;

в) супруги имели одинаковые мутантные гены, полученные от родителей

№ задачи

Ответ

28

0 или 42,5% в зависимости от генотипа матери

29

2А и 3А или 4А, 3А, 2А в зависимости от генотипа родителя с фенотипом 2А

30

Если гены А и b - мутантные, а генотипы родителей - АаBB и aabb, с большей вероятностью дети будут больны

31

Родители были гетерозиготны по гену H (h - ген-супрессор по отношению к генам, определяющим группы крови по системе АВ0)

32

Родители были дигетерозиготными и страдали серповидноклеточностью

33

7,5 или 13,75% в зависимости от генотипа матери

34

а) Нет;

б) возможно

35

Возможно несколько вариантов в зависимости от генотипов родителей по гену, определяющему болезнь. Если родители гомозиготны по всем парам генов, то вероятность рождения такого ребенка составляет 30%

36

Возможно несколько вариантов в зависимости от генотипов родителей. Если родители имели генотипы aaiiPP и AAI^AI^BPp, то все дети будут здоровыми правшами с группой крови А или В

37

а) 21,25, если муж гомозиготен по всем парам генов;

б) невозможно

38

1/8

39

9/32

40

9/32

41

1/2, 1/4, 1/8 в зависимости от генотипов родителей по генам группы крови

42

При генотипах родителей AABb и AaBb вероятность рождения здоровых детей - 3/4

43

Возможно с вероятностью 3/4

44

а) 1 - 1/16, 2 - 1/64, 3 - 1/64, 4 - 1/1024;

б) 1 - 1/16, 2 - 1/64, 3 - 1/64, 4 - 1/1024

45

а) 74/256;

б) 2/256

46

Родители дигетерозиготны

47

3/16

48

Гены A отвечают за зрение, B - за развитие болезни Вольмана. Возможны несколько вариантов. Если родители имели генотипы AaBb и AaBB, то:

а) вероятность рождения слепого ребенка - 1/4;

б) болезни Вольмана у детей быть не может;

в) у ребенка не может быть одновременно два признака

49

Гены A отвечают за нейрофиброматоз, B - за альбинизм. Возможны несколько вариантов. Если родители имели генотипы AaBB и aabb, то дети могут иметь генотипы AaBb (нейрофиброматоз) и aaBb (здоровый ребенок)

50

Генотипы родителей: AAbb и aaBB. Признак определяется разными парами генов

№ задачи

Ответ

51

а) Все дети будут страдать гиперхолестеринемией в легкой форме и акаталазией;

б) нет

52

а) Генотипы мужа и жены дигетерозиготные, родители жены - aaBb × AAbb. Бабушка с дедушкой со стороны жены - aaBb и AaBB, со стороны мужа - Aabb и aaBB. Может родиться здоровый ребенок;

б) рождение больного ребенка возможно, если глухота контролируется аллель-ными генами у всех членов семьи

53

25%

54

а) 1/8, тяжелая форма;

б) 1/4, легкая форма;

в) 3/8, может быть легкая и тяжелая в зависимости от кого из родителей получен ген

Глава 7. Наследование, сцепленное с полом

1

а) X^H; X^H, X^h; X^h;

б) X^H, Y; X^h, Y; X, Y^b

2

а) X^hY; б) X^HX^h; в) iiX^DX^d; г) X^dY

3

25%

4

100%

5

Генотипы родителей: X^DX^d и X^DY; генотипы и фенотипы детей: X^DX^d (девочка, здорова), X^DY (мальчик, здоров), X^DX^d (девочка, здорова) и X^dY (мальчик с дальтонизмом); может быть мальчик, страдающий дальтонизмом, - 25%

6

Сын не может унаследовать дальтонизм, так как отец не передаст ему Х-хромосому

7

75%

8

50%

9

75%

10

25%

11

Генотипы родителей: X^ВX^b и X^BY; генотипы детей: X^BX^b, X^BY, X^BX^b и X^bY; ребенок унаследовал патологический признак от матери; 75%

12

0%; может быть больной внук

13

Девочки - здоровы, у мальчиков (дети и внуки) - синдактилия

14

25%

15

50%

16

50%, у женщин невозможно появление гипертрихоза

17

Генотипы родителей: I^AI^BX^HY и iiX^HX^h; генотипы детей: I^AiX^HX^H, I^AiX^HY, I^BiX^HX^H, I^BiX^HY, I^AiX^HX^h, I^AiX^hY, I^BiX^HX^h, I^BiX^hY; фенотипы детей: здоровые девочки, А(II); здоровые девочки, В(III); здоровые мальчики, А(II); здоровые мальчики, В(III); мальчики с гемофилией, А(II); мальчики с гемофилией, В(III)

18

50% - девочки

№ задачи

Ответ

19

Девочки кареглазые и голубоглазые, здоровы; мальчики кареглазые и голубоглазые, здоровы; мальчики кареглазые и голубоглазые, страдающие гемофилией

20

25%, мальчик

21

Генотипы родителей: ааX^ВX^B и AAX^bY; генотипы и фенотипы детей: AaX^BX^b (девочка, здорова), АаX^BY (мальчик, здоров)

22

12,5%

23

6,25%

24

12,5%

25

12,5%

26

18,75%

27

3,75%

28

Генотипы родителей: X^dX^d и X^DY

29

2 девочки - 1 мальчик

30

14,06%

31

6,25%

32

1,25%

33

Мальчик, 3,75 или 10%

34

Рождение здоровой дочери невозможно

35

56,25%

36

12,5%

37

Здоровые девочки - 25%, девочки-альбиносы - 25%, здоровые мальчики - 12,5%, мальчики-альбиносы - 12,5%, мальчики-дальтоники - 12,5%, мальчики альбиносы и дальтоники - 12,5%

38

Здоровых детей - 50%, больных - 50%

Глава 8. Сцепленное наследование

1

22 М

2

15%

3

34 М

4

25%

5

Генотип женщины дигетерозиготный. Расстояние между локусами генов 16 М

6

У женщины возможен один из двух генотипов. В обоих случаях девочки могут родиться только здоровыми, у мальчиков возможны все признаки

7

а) Больной ребенок со II группой или здоровый с I группой - 43%; больной ребенок с I группой или здоровый со II группой - 7%;

б) больной ребенок с IV группой или с III - по 23%; здоровый со II группой - 46%; больной со II - 4%; здоровый с IV или здоровый с III - 2%

8

50%

9

52,5%

№ задачи

Ответ

10

Более вероятно, что ребенок будет здоров

11

а) 12%;

б) 25%;

в) 8%;

г) 15%

12 25%

13

а) Всего образуется 16 типов гамет. Из них, например, гаметы со всеми доминантными и со всеми рецессивными генами появляются с вероятностью 8%;

б) 4%

14

1/16

15

Отец DH//Y pp, сын dh//y Pp. Для матери возможны четыре генотипа

16

Иметь одну из аномалий

17

а) Более вероятно для детей не страдать глазным альбинизмом, и для девочек более вероятно не иметь наследственной слепоты;

б) у всех детей глазной альбинизм и наследственная слепота, половина детей страдает метгемоглобинемией

18 27,5%

19

а) 67,5%;

б) 35%;

в) 50%

20

В зависимости от генотипа матери: либо все дети здоровы, либо один из сыновей может страдать дальтонизмом

21

а) Все девочки здоровы, мальчик с ночной слепотой - 25%;

б) все девочки здоровы, мальчик с цветовой слепотой - 25%

22

а) В этой задаче требуется разбор четырех скрещиваний;

б) по результатам скрещивания формируются 6 различных фенотипов. Вероятность одного из них - болезнь и IV группа крови составит 20,06%

23

9%

24

19%

25

а) 1,5%;

б) 51,5%

26

0 и 3%

27

Неаллельные гены не сцеплены

28

A//a BC//bc и a//a bc//bc

29

Образуются четыре равновероятных типа гамет (Abe, Abe, abe, aBe)

30

АВ 65:аВ 35%

31

16%

32

ABc//abc или AB//ab c//c; 16М

33

Здоровая дочь и сын с глазным альбинизмом

№ задачи

Ответ

34

Более вероятно, что ребенок будет здоров либо будет иметь оба заболевания. Менее вероятно рождение ребенка с одним из заболеваний

35

24,75 и 8,25%

36

Всего образуется 16 типов гамет с неодинаковой вероятностью. Например, вероятность гаметы BDFG составит 1,7%

37

≈15,7 и ≈7,4%

38

Наиболее вероятно рождение ребенка с болезнью Кори

39

Вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с обоими заболеваниями по 46%, ребенка с одним из заболеваний - по 4%

40

23,25%

41

AD//ad ss или Ad//aD ss

42

Женщина имеет дигетерозиготный генотип (гены сцеплены в транс-фазе), расстояние 8 М

43

16 и 8 типов гамет

44

4%

45

Гемофилия и дальтонизм - 1,875%, гемофилия и фенилкетонурия - 6,25%, дальтонизм и фенилкетонурия - 6,25%

Глава 9. Генетическое картирование

1

а) 11,5;

б) 36,5

2

Точка начала переноса располагается перед геном gal на расстоянии 7 мин, через 4,6 мин после гена gal передается ген pur

3

Точка начала переноса располагается на расстоянии 70,75 мин от гена mal, через 9,25 мин после гена mal передается ген met

4

Первым передается ген his через 18,5 мин после начала переноса, ген arg передается через 23,5 мин после гена his

5

Первым передается ген his через 18 мин после начала переноса, ген met передается через 53,5 мин после гена his

6

Последовательность расположения генов: T-C-D-F

7

Последовательность расположения генов: M-B-A-C -F-D

8

Последовательность расположения генов: P-R-Q-N-S

9

Последовательность расположения генов: E-F-C-A-B-D

10

а) Гены не сцеплены;

б) сцеплены гены доминантные и рецессивные, расстояние между генами - 21,5%;

в) гены сцеплены полностью;

г) полное сцепление генов

11

В первых двух случаях нельзя, в двух других - можно

№ задачи

Ответ

12

Сцеплены доминантные и рецессивные гены, сцепление неполное, расстояние между генами - 4,9 М

13

Сцеплены гены: Cd и cD, сцепление неполное, расстояние между генами - 25,29 М

14

Гены не сцеплены

15

а) Сцепление имеет место;

б) Ce//сD E//e;

в) частота кроссинговера - 10,4%

16

Сцеплены 3 гена ABC и abc, порядок расположения генов BAC и bac. Расстояние между генами АВ - 26 М, АС - 10 М

17

Сцеплены 3 гена PRS и prs, порядок расположения генов PRS и prs. Расстояние между генами PR - 30,3 М, RS - 42,2 М

18

Сцеплены 3 гена TUV и tuv, порядок расположения генов TVU и tvu. Расстояние между генами TV - 18 М, VU - 11,8 М

19

а) Сцеплены гены AB//ab; б) генотип организма - AB//ab C//с; в) частота кроссинговера между сцепленными генами - 6,5%

20

Сцепление отсутствует

21

Имеет место сцепление, сцеплены доминантные и рецессивные гены (AB//ab). Частота кроссинговера - 40%

23

Нет

24

Сцеплены гены TU и tu, расстояние между генами - 3,7 М

25

Генотип организма - PR//pr, расстояние между генами - 29,6 М

26

Сцепление отсутствует

27

Сцеплены гены: Ln и IN, сцепление неполное, расстояние между генами - 9 М

28

Сцеплены 3 гена ABC и abc, порядок расположения генов - ABC. Расстояние между генами AB - 26 М, BC - 18 М

29

а) Гены не сцеплены;

б) сцеплены гены доминантный с рецессивным, расстояние между генами - 29,6 М;

в) гены сцеплены полностью (Jk //jK)

30

Сцеплены 3 гена Abc и aBC, порядок расположения генов - ABC. Расстояние между генами AB - 32 М, BC - 22 М

31

Сцеплены 3 гена CDe и cdE, порядок расположения генов - CDE. Расстояние между генами CD - 30 М, DE - 16 М

32

а) Гены сцеплены;

б) генотип организма - OpS//oPs;

в) расстояние между генами: OP - 19,6 М, PS - 30,7 М

33

AВ//ab и AB//ab, полное сцепление

34

Ab//aB и Ab//aB, полное сцепление

№ задачи

Ответ

Глава 10. Мутации

1

Тир-ала-глу-лиз-иле-гис-лей; трансверсия, сеймсенс-мутация

2

Норма: про-вал-три-гис, мутация: про-вал-лей-ала; вставка нуклеотида, мис-сенс-мутация

3

Норма: арг-глн-тре-вал, мутация: арг-стоп-кодон; транзиция, нонсенс-мутация

4

Норма: мет-про-глу-сер-лиз-ала, мутация: мет-про-сер-глн-сер; сдвиг рамки считывания

5

а) Транзиция;

б)  транзиция или трансверсия;

в)  транзиция или трансверсия;

г) трансверсия;

д) трансверсия

6

Норма: арг-арг-мет-асп-тре, мутация: арг-ала-три-тре; сдвиг рамки считывания

7

Норма: лей-тре-ала-арг-вал (ГЦА), мутация: лей-тре-гли-арг-вал (ГГА)

8

Замена аланина на пролин

9

Норма: арг-фен-ала-гли-мет, мутация: арг-фен-цис-глу-глу; сдвиг рамки считывания

10

Норма: сер-гис-про-мет-лиз-цис, мутация: сер-тир-про-три-лиз-цис

11

ЦТАГЦ

12

а) замена пары ЦГ на ТА и глицина на аспарагин;

б) замена пары АТ на ГЦ и лейцина на серин;

в) появление стоп-кодона и остановка синтеза полипептида после глицина

13

Норма: тре-вал-иле-про, мутация: тре-тре-тре-про

14

г)

15

Замена тирозина на гистидин и лейцина на пролин

16

Вследствие вырожденности генетического кода данная замена не влияет на структуру полипептида

18

Трансверсия, нонсенс-мутация

19

Замена триплета ЦАА на ЦГА или ЦАГ на ЦГГ; транзиция

20

Замена пары ЦГ на ТА; транзиция

21

Замена триплета ЦГГ на ТГГ

22

Делеция без сдвига рамки считывания

23

Норма: про-арг-мет-гис-иле, мутация: про-лей-цис-тре; сдвиг рамки считывания

24

Норма: тре-вал-про-вал-асн-цис, мутация: замена пролина на серин

25

Норма: сер-иле-арг-вал-асн-сер, мутация: сер-иле-тре-цис-глу-лей; сдвиг рамки считывания

26

а) 7; б) 21; в) 28; г) 15; д) 13

27

В гаметогенезе матери

№ задачи

Ответ

28

18 - 2n, 36 - 4n, 54 - 6n, 72 - 8n. Триплоиды стерильны вследствие нарушения конъюгации и расхождения хромосом в мейозе

29

а) Моносомия, б) триплоидия, в) тетраплоидия г) трисомия, д) нуллисомия или двойная моносомия

30

Может родиться ребенок с транслокационным синдромом Дауна

31

А или Aaa

32

Пол мужской; 1 Х-хромосома

33

Нерасхождение хроматид во втором мейотическом делении во время гаметоге-неза у матери

34

А или Ааа

35

а) 11; б) 36; в) 13; г) 18; д) 14; е) 10; ж) 14

36

а) Инверсия;

б) дупликация;

в) делеция

Глава 11. Цитогенетические методы

1

а) 0,39; б) 0,28; в) 0,34; г) 0,17

2

Транслокация tr (9,21)

3

Транслокация tr (8,22)

4

45,X0 Синдром Шерешевского-Тёрнера, девочка

5

47,XXY, синдром Клайнфельтера

6

47,XY ,+18, синдром Эдвардса

7

46,XX,Norma (40%) и 47,XX,+21 (60%). Мозаичная форма синдрома Дауна

8

46,XX,Norma (57%) и 47,XX,+13 (43%). Мозаичная форма синдрома Эдвардса

9

Две дицентрические хромосомы (2dic) и одна кольцевая хромосома (ring)

10

Одна дицентрическая хромосома (dic)

11

Транслокация tr (4,14)

12

Транслокация tr (14,17)

13

Мозаицизм. 45% 46,XY, (del5p) и 55% 46,(XY),N

14

Мозаицизм 30% 46,XX,N и 70% 46,XY,(inv8p)

15

46, ХХ или 46, ХY, синдрома Дауна нет; 45, ХХ, tr (15,21) или 45, ХY, tr (15,21), синдрома Дауна нет; 46, ХХ, tr (15,21) или 46, ХY, tr (15,21), транслокационный синдром Дауна; 45, ХХ, -21, или 45, ХY, -21, летальная мутация

Глава 12. Близнецовый метод

1

Н=89, Е=11

2

Н=74

3

Е=64

4

Генотип

№ задачи

Ответ

5

Н=34, Е=66

6

Н=40

7

Н=63

8

Е=62

9

Е=45

10

Н=48, Е=52

11

K_дб=40, К_МБ=88, Н=80

12

K_дб=48, К_МБ=83, Е=33

13

Н=60, Е=40

14

Среда

15

Е=23

16

Д_МБ=44,2; Д_ДБ=88,6

17

Н=14, Е=86; Н=54, Е=46

18

Д_МБ=53; Д_ДБ=76; Н=30

19

Д_МБ=73,4; Д_ДБ=93,5; Н=21; Е=79

20

Е=45, Н=45; Н=37, Е=63

21

Н=4,8; Е=95,2

22

Н=0,54; Е=99,4

23

Н=10; Е=90

Глава 13. Клинико-генеалогический метод (метод родословных)

1

Аутосомно-рецессивный:

а) аа, аа, Аа, Аа,

б) 50%

2

Аутосомно-доминантный:

а) I-1, II-1, II-2, II-4, III-4, III-6, III-8, IV-1.

б) 50%

3

а) Аутосомно-рецессивный:

б) I-1, I-2, II-4, II-5, III-1, IV-2, IV-3.

в) 25 или 0% в зависимости от генотипа женщины

4

а) Аутосомно-рецессивный.

б) Родители пробанда гетерозиготы.

в) Дети и внуки пробанда могут иметь разные фенотипы, так как это будет зависеть от генотипа и фенотипа жены пробанда

5

а) Х-сцепленный доминантный.

б) Женщины - гетерозиготы, мужчины - Х^АY.

в) 50%

№ задачи

Ответ

6

а) Y-сцепленное наследование.

б) XY^К.

в) Все сыновья унаследуют признак, а дочери - нет

7

а) Аутосомно-доминантный.

б) Признак с неполной пенетрантностью, генотип Аа.

в) Пенетрантность 75%.

г) 37,5%

8

а) Аутосомно-доминантный с неполным доминированием.

б) I-1, I-2, II-3, III-4, III-5, III-6, III-7, IV-5, IV-6.

в) У всех детей прямые волосы

9

Аутосомно-доминантный с рецессивным летальным эффектом. 50% вероятность рождения детей с патологическим признаком или же с нормальным фенотипом

10

а) II-6 - II группа крови, генотип гетерозиготный.

б) IV поколение: группа крови II или I, генотип может быть и гетерозиготным, и гомозиготным в случае II группы, или гомозиготным при I группе

11

а) Аутосомно-рецессивный признак.

б) Гетерозиготы: II-1, I-2, II-3, II-6, III-1, III-2, III-4, III-5, III-6, IV-4, V-2, VI-1, VI-4.

в) В браке со здоровым мужчиной вероятность рождения больного ребенка составит 0 или 50% в зависимости от генотипа мужчины. В браке с больным мужчиной вероятность рождения больного ребенка составит 100%

12

Митохондриальное наследование

13

б) Х-сцепленный рецессивный признак. г) 25%

14

б) Аутосомно-рецессивный признак.

в) 25%

15

Аутосомно-рецессивный признак.

16

Наследование полигенного признака.

17

Х-сцепленный рецессивный признак.

Например, гемофилия А.

Гетерозиготы: I-2, II-2, III-2, III-3, III-7, IV-6

18

Аутосомно-рецессивный признак

19

Аутосомно-рецессивный признак

20

Вероятнее всего, это Х-сцепленный доминантный признак

21

Х-сцепленный рецессивный признак

Глава 14. Популяционно-статистический метод

1

59,9%

2

1182

3

Встречаемость группы крови М - 39,69%, N - 13,69%, MN - 42,62%

№ задачи

Ответ

4

Англичане: частота доминантного аллеля - 0,448, рецессивного аллеля - 0,552, доминантных гомозигот - 0,2, рецессивных гомозигот - 0,305, гетерозигот - 0,495. Индейцы: частота доминантного аллеля - 0,639, рецессивного аллеля - 0,361, доминантных гомозигот - 0,408, рецессивных гомозигот - 0,13, гетерозигот - 0,462

5

1990

6

Ханты: частота аллеля I^A - 0,228, I^B - 0,371, i - 0,391, I^AI^A - 0,051, I^Ai - 0,177, I^BI^B - 0,138, I^Bi - 0,29.

Якуты: частота аллеля I^A - 0,195, I^B - 0,209, i - 0,596, I^AI^A - 0,038, I^Ai - 0,232, I^BI^B - 0,043, I^Bi - 0,248.

Буряты: частота аллеля I^A - 0,146, I^B - 0,248, i - 0,605, I^AI^A - 0,021, I^Ai - 0,177, I^BI^B - 0,061, I^Bi - 0,3

7

Частота доминантного аллеля 0,003%, рецессивного - 99,997%

8

15,8%

9

Частота генотипа DD - 0,74, II - 0,02, ID - 0,24

10

45,3%

11

Частота рецессивного аллеля - 0,6, доминантного аллеля - 0,4, доминантных гомозигот - 0,16, гетерозигот - 0,48

12

1,98%

13

1%

14

247 человек

15

71,7%

16

Частота доминантного аллеля - 0,8, рецессивного аллеля - 0,2, доминантных гомозигот - 0,64, рецессивных гомозигот - 0,04, гетерозигот - 0,32

17

6585 человек

18

12 500 гомозигот, 25 000 гетерозигот

19

99,84%

20

18,25%

21

17,82%

22

59,6%

23

98%

24

51 875 человек

25

23 человека

26

1,33%

27

0,81%

28

Частота гомозигот по нормальному аллелю (здоровых) - 90,25%, гетерозигот (с серповидноклеточностью) - 9,5%, гомозигот по мутантному аллелю (с серпо-видноклеточной анемией) - 0,25%

29

Частота аллеля I^A - 20,73%, I^B - 20,43%, i - 58,84%

№ задачи

Ответ

30

Встречаемость группы крови А - 26,41%, В - 29,61%, 0 - 36%, АВ - 7,98%

31

Частота аллеля I^A - 25,9%, I^B - 6,3%, i - 67,8% 8 человек

Глава 15. Молекулярно-генетические методы

1

n×2²⁰, где n - количество молекул ДНК-матрицы в исходной смеси для проведения ПЦР

2

5? ЦТТЦГГТААЦГГЦТТ3? 5?АГГТАГЦЦЦЦГГАТА3?

4

ACGGACTGCATCGTATCGAT

5

Фрагмент гена N здорового человека: CAGCTCACTGAGTC.

Фрагмент гена N больного человека: CAGCTCACAGAGTC, произошла трансверсия

T - A

9

200 п.н., 450 п.н., 600 п.н.

10

Ребенок под номером 1

11

Биологический отец - мужчина под номером 1

12

Фрагменты ДНК подозреваемого № 3 совпадают с фрагментом ДНК № 1, оставленным на месте преступления

13

Фрагменты ДНК погибшего пассажира (П2) совпадают с фрагментом ДНК его родственника (Р)

14

Папилломавирусная инфекция высокого риска выявлена у пациенток № 2, 5, 7; папилломавирусная инфекция низкого риска выявлена у пациенток № 1, 3, 4

15

Ureaplasma urealyticum выявлена у пациенток № 1 и 6; Ureaplasma parvum выявлена у пациенток № 2, 3 и 7

16

Mycobacterium tuberculosis выявлена у пациентов № 3, 5, Mycoplasma Pneumoniae

выявлена у пациентов № 1, 4, 7.

Streptococcus pneumoniae выявлена у пациентов № 2, 6

17

Helicobacter pylory (ure) выявлена у пациентов № 1, 4, 7. Helicobacter pylory (vacA)

выявлена у пациентов № 2 и 6;

Helicobacter pylory (cagA) выявлена у пациентов № 3 и 5

18

Ребенок 1. От отца передались аллели: 16 в D3S1358, 6 в TH01, 22 в D12S391. От

матери передались аллели: 16 в D3S1358, 7 в TH01, 19 в D12S391.

Ребенок 2. От отца передались аллели: 16 в D3S1358, 9 в TH01, 19 в D12S391. От

матери передались аллели: 18 в D3S1358, 7 в TH01, 17 в D12S391.

Оба ребенка женского пола

19

Старшему сыну от отца передались аллели: 8 в TPOX, 17 в D18S51, 13 в D16S539, 14 в D8S1179. От матери передались аллели: 11 в TPOX, 18 в D18S51, 12 в D16S539, 12 в D8S1179.

Аллель 11 в CSF1PO могла передаться как от отца, так и от матери. Младшему сыну от отца передались аллели: 13 в D18S51, 13 в D16S539, 13 в D8S1179. От матери передались аллели: 15 в D18S51, 12 в D16S539, 12 в D8S1179.

Аллели 11 в TPOX, 11 и 12 в CSF1PO могли передаться как от отца, так и от матери

№ задачи

Ответ

20

От отца передались аллели 19 в VWA и 33.2 в D21S11. От матери передались аллели 14 в VWA и 30 в D21S11. Выявлена генная мутация в аллеле 35.5 микро-сателлитного локуса D21S11

21

а) От отца передались аллели: 14 в D2S441, 8 в D13S317, 23 в FGA. От матери передались аллели: 11 в D2S441, 12 в D13S317, 21-22 в FGA. Аллели 9 и 10 в D7S820 могли передаться как от отца, так и от матери;

б) выявлена генная мутация в аллеле 11 микросателлитного локуса D7S820

22

Мутация выявлена в образцах ДНК крови одной пациентки, так как у нее наблюдается флюоресцентный сигнал и по нормальному (49 °С), и по мутантному (57 °С) аллелям

23

Мутация выявлена в образцах ДНК крови одной пациентки из 24, так как у нее наблюдается флюорисцентный сигнал и по нормальному (42 °С), и по мутантному (51 °С) аллелям

24

Мать 1 - ребенок 2; мать 2 - ребенок 1

25

Мужчина является отцом как первого, так и второго ребенка

26

а) CGCCACA/ЦAGCTCC;

б) гетерозигота

27

А - GATGCACNTCATGGT; B - GATGCACGTCATGGT

28

Т₁ - 60 °С, Т₂ - 64 °С

29

Т₁ - 58 °С, Т₂ - 64 °С

30

а) А1А1.

б) А1А2.

в) А2А2.

г) А1А1.

д) А1А2