Глава 6. Закономерности наследования. Мобильные генетические элементы

Теоретический обзор

Основные понятия генетики

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых систем.

Наследственность — свойство организма сохранять и передавать из поколения в поколение особенности своего строения, функций и развития.

Наследование — способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Оно может отличаться в зависимости:

• от форм размножения: вегетативное (связанное с соматическими клетками) и генеративное (связанное с половыми клет-
  ками);
• расположения генов в хромосомах (аутосомное и сцепленное с полом);
• расположения генов в клетке (ядерное и митохондри-
  альное);
• проявления гена в признак (доминантное и рецессивное).

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов.

Единицей наследственности является ген. Формой существования гена, контролирующего развитие одного признака, является аллель. Гены располагаются в хромосомах линейно, по всей длине и занимают определённое место в хромосоме — локус.

Геном — совокупность генов гаплоидного набора хромосом, определяющая генетическую характеристику одного биологического вида.

Генотип — совокупность всех генов конкретного организма, определяющая его фенотип.

Аллельные гены — гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Поскольку в одном и том же локусе определённой хромосомы может располагаться только один из аллельных генов, следовательно, в диплоидном организме может содержаться не более двух аллелей одного гена. В половых клетках содержится только одна из каждой пары гомологичных хромосом и, значит, только один аллель гена. После оплодотворения диплоидный набор хромосом восстанавливается, и аллельные гены опять представлены парой.

Если в генотипе организма находятся два одинаковых аллельных гена, например АА или аа, то такой организм называется гомо­зиготным и формирует гаметы только одного сорта (организм АА — гамету с аллелем А, а организм аа — гамету с аллелем а). Если же в генотипе содержатся разные аллели гена, например Аа, то такой организм называется гетерозиготным и формирует два типа гамет — А и а.

Аллельные гены по проявлению бывают доминантными и рецессивными. Доминантный аллель гена (при условии его полного доминирования) проявляется в признак независимо от присутствия в генотипе другого аллеля этого гена, то есть в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состояниях. Рецес­сивный аллель гена проявляется в признак только в гомозиготном состоянии (аа).

Признаком называют морфологическую, физиологическую, биохимическую характеристику или любое другое проявление гена в фенотипе организма. Варианты признака, за которые отвечают аллели одного гена, называются альтернативными (взаимо­исключающими) признаками, благодаря чему организмы отличаются друг от друга.

Совокупность всех признаков и свойств организма, которые формируются в процессе взаимодействия его генотипа и среды, называют фенотипом.

Гибридологический метод изучения наследственности

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией, а их потомков — гибридами. Сущность гибридологического метода, разработанного Г. Менделем, заключается в:

• скрещивании организмов, различающихся между собой вариантами одного или нескольких наследственных при­знаков;
• необходимости использования гомозиготных по анализи­руемым признакам организмов (чистых линий) при скрещивании исходных родительских форм;
• количественном анализе соотношений фенотипических и генотипических разновидностей гибридов.

Для обозначения генотипа особей общепринята специальная символика. Буквой Р (лат. parens — «родитель») обозначаются родительские формы; F₁ (лат. filius — «сын») — потомки первого поколения; F₂ — второго поколения и т.д. Скрещивание обозначается знаком «×»; генетическую формулу женской особи записывают первой, ставя перед ней знак «♀» (зеркало — символ Венеры), перед формулой мужской особи помещают знак «♂» (щит и копьё — символ Марса). В первой строке выписывают генотипические формулы родителей, под которыми подписывают их фенотипы, во второй — типы образуемых ими гамет, в ­третьей — генотипы первого поколения с указанием их фенотипов (рис. 6.1).

Доминантный аллель, по предложению Менделя, обозначают прописной латинской буквой (А), а рецессивный — строчной буквой (а). Поскольку соматическая клетка содержит диплоидный набор хромосом, генотип особей чистой линии с двумя доминантными аллелями обозначают двумя буквами АА, а с двумя рецессивными аллелями — двумя строчными буквами аа. Во время мейоза в гамету попадает лишь одна из каждой пары гомологичных хромосом. Поэтому геном гамет содержит лишь один аллель данного гена — А или а. При оплодотворении происходит слияние половых клеток, и возникают гетерозиготные диплоидные особи Аа с признаком доминантного аллеля.

Рис. 6.1. Запись схемы скрещивания при гибридологическом методе