Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 11. Множественная эндокринная неоплазия (синдромы множественных эндокринных опухолей)

Под термином «синдром множественных эндокринных опухолей (или неоплазий)» объединяются наследственные заболевания, при которых развиваются опухоли в нескольких эндокринных органах. Клинические варианты

I. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (синдром Вермера).

II. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа:

- синдром множественных эндокринных неоплазий 2а типа (синдром Сиппла);

- синдром множественных эндокринных неоплазий 2б типа (синдром Горлина) (табл. 11.1);

- семейный медуллярный рак щитовидной железы.

III. Карни-комплекс.

IV. Синдром Пейтца-Йегерса.

V. Синдром фон Хиппеля-Линдау (см. главу «Феохромоцитомы»).

VI. Нейрофиброматоз 1-го типа (см. главу «Феохро-моцитомы»).

VII. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева.

Все наследственные синдромы множественных эндокринных опухолей имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Таблица 11.1. Характеристика синдромов множественных эндокринных неоплазий (МЭН)

Синдромы

МЭН-1

МЭН-2а

МЭН-2б

Клинические проявления

Гиперпаратиреоз Аденомы гипофиза Опухоли из остров-ковых клеток поджелудочной железы Опухоли (аденомы) надпочечников Аденомы щитовидной железы

Медуллярный рак щитовидной железы Феохро-моцитома (40-60%) Аденома/мы околощитовидных желез

Медуллярный рак щитовидной железы

Феохромоцитома Мукозные нев-риномы слизистых ЖКТ

Марфаноподобная внешность

Этиология

Мутации в гене MEN1

Активирующие мутации в RET про-тоонкогене

Синдром МЭН 1-го типа

Этиология: аутосомно-доминантное наследование, мутации гена MEN 1 (OMIM+131100) - супрессора опухолевого роста, который кодирует белок менин, регулирующий пролиферацию клеток - производных нервного гребня.

Клинические симптомы

 Гиперпаратиреоз встречается у 90-95% пациентов, часто является первым симптомом, но может манифестировать через много лет после более редких опухолей - аденомы гипофиза, нейроэндокринные опухоли и др.; чаще всего гистологически определяется гиперплазия паращитовидных желез или аденома, карцинома - крайне редко. Долго может протекать бессимптомно, в дальнейшем развиваются все типичные признаки гиперпаратиреоза (см. главу «Гиперпаратиреоз»). Всем пациентам с МЭН 1 необходимо контролировать уровни кальция, фосфора и паратгормона при плановом обследовании 1 раз в 6 мес.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 11. Множественная эндокринная неоплазия (синдромы множественных эндокринных опухолей)
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу