Врожденные аномалии сосудов головного и спинного мозга, осложняясь внезапными кровоизлияниями, представляют грозную опасность для жизни больных, сопровождаются высокой летальностью и инвалидизацией. Наиболее часто встречаются артериальные аневризмы и артериовенозные мальформации.
10.1. Артериальные аневризмы
Артериальные аневризмы (АА) представляют собой ограниченное или диффузное расширение просвета артерии или выпячивание ее стенки. Мешотчатые аневризмы имеют характерный вид небольшого тонкостенного мешка, в котором можно различить дно, среднюю часть - тело аневризмы и так называемую шейку.
Кроме мешотчатых (с наличием сформировавшейся шейки) аневризм, выделяют фузиформные (веретенообразные) и инфундибулярные расширения сосудов, из которых происходит кровоизлияние. Аневризмы могут быть одиночные или множественные, одноили многокамерные. Стенка аневризмы представлена плотной оформленной соединительной тканью. В стенке аневризмы, как правило, нет мышечного слоя, недоразвита внутренняя эластическая мембрана, отсутствуют сосуды, рецепторы, нервные окончания. Основная масса стенки аневризмы не способна к росту, регенерации.
Формирование аневризм связано с дефектом структур, обеспечивающих механическую резистентность сосудистой стенки к действию гидростатического давления крови.
Устойчивость стенки сосудов к действию механических факторов обеспечивается коллагеновыми волокнами, эластическими структурами и гладкомышечными клетками. Изменение активности или структуры генов указанных образований приводит к формированию аневризм.
В настоящее время известно большое количество наследственных заболеваний, ассоциирующихся с АА. Среди них чаще всего встречаются синдром Элерса-Данлоса (тип 4), синдром Марфана, нейрофиброматоз (тип 1), аутосомно-доминантная поликистозная почечная болезнь.