Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 9. ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ*

Общие вопросы

Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с син-дромологическим подходом позволяет установить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики применяют генеалогический метод, который еще больше повышает вероятность правильного диагноза. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей или носителей балансированных транслокаций и инверсий требуют применения лабораторных методов диагностики, которые при наследственной патологии всегда более точные, чем клинические методы.

Хотя история применения лабораторных методов диагностики наследственных болезней насчитывает почти 100 лет, первая половина этого пути отмечена лишь единичными примерами диагностики отдельных болезней с использованием качественных биохимических реакций (моча) или патогистологических методов. Применение биохимических методов началось с диагностики алкаптонурии в начале XX в., что и позволило А. Гарроду открыть наследственные болезни обмена веществ, обусловленные блоком ферментативной реакции. В 1930-х годах была открыта простая реакция мочи с хлоридом железа (зеленая окраска) при фенилкетонурии. Морфологическими методами подтверждались диагнозы нейрофиброматоза, наследственных кожных болезней (конец XIX в.).

Широкое применение лабораторных методов диагностики наследственных болезней началось в 50-х годах XX в. Это было связано, по-видимому, не только с прогрессом лабораторной диагностики (клинической биохимии, гематологии, цитологии, цитохимии, иммунологии), но и с повышенным интересом в этот период к

* Исправлено и дополнено при участии д-ра мед. наук Т.В. Филипповой.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 9. ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ*
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу