Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 6. Пероксисомные заболевания

Пероксисомные болезни (ПБ) - обширная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, возникающая в результате нарушения одной или нескольких функций пероксисом.

В настоящее время описано 17 форм ПБ. По классификации, предложенной Corzo et al. в 2002 г., ПБ разделяют на 3 группы.

■ Нарушение биогенеза пероксисом (их полное отсутствие или нарушение их функциональной активности).

■ Нарушения функции одного пероксисомного белка или фермента - X-сцепленная адренолей-кодистрофия, нарушения β-окисления жирных кислот, недостаточность D-бифункционального белка и другие.

■ Сопряженный генный синдром; возникающий в результате делеции 5?-конца гена Х-сцепленной адренолейкодистрофии и гена DXS1357E на коротком плече Х-хромосомы.

Подобно митохондриям, пероксисомы участвуют в окислении жиров и многих других соединений. Ферментная система пероксисом выполняет ряд уникальных функций:

■ β-окисление неразветвленных очень длинноцепо-чечных жирных кислот (ОДЦЖК), содержащих от 22 и более углеродных атомов (наряду с другими жирными кислотами);

■ превращение 3-α, 7α, 12α-тригидрокси-5-β-холестановой кислоты (ТГХК) и 3-α, 7-α-дигидрокси-5-β-холестановой кислоты (ДГХК) в холевую (ХК) и дезоксихолевую (ДХК) кислоты соответственно;

■ α-окисление фитановой кислоты в пристановую кислоту;

■ синтез плазмалогенов (две начальные стадии);

■ детоксикация перекиси водорода. При нарушениях биогенеза пероксисом страдают практически

все функции этих органелл, при дефектах единичного белка пероксисом - один из метаболических процессов.

Нарушения биогенеза пероксисом

Нарушения биогенеза пероксисом (НБП) включает четыре клинических фенотипа: синдром Целлвегера (СЦ, MIM #214100), неонатальную адренолейкодистро-фию (НАЛД, MIM #202370), младенческую форму синдрома Рефсума (ИФБР, MIM #266510) и ризоме-лическую точечную остеохондродисплазию (РТОХД,

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 6. Пероксисомные заболевания
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу