6.1. ЭТИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА
Современный уровень знаний позволяет выделить несколько причин врожденных пороков сердца (ВПС).
• Тератогенные факторы. Краснуха, перенесенная женщиной во время беременности, приводит к открытому аортальному протоку + стеноз клапана легочной артерии + дефект межпредсердной перегородки. Эти нарушения анатомии сердца часто сопровождаются глухотой и катарактой. Алкоголь во время беременности приводит к дефектам межжелудочковой перегородки.
• Хромосомные болезни. Синдром Дауна сочетается с дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, тетрадой Фалло; синдром Тернера, возможный только у девочек, характеризуется широкой грудной клеткой, низким ростом, крыловидными складками на шее, формированием двухстворчатого аортального клапана и коарктации аорты.
• Наследственные нарушения обмена веществ. Мукополисахаридозы, характеризующиеся изменениями роговицы, умственной отсталостью, грубыми чертами лица, предполагают аномалии коронарных артерий, нарушения структуры миокарда и клапанные пороки. Гомоцистинурия, характеризующаяся подвывихом хрусталика и остеопорозом, сочетается с расширением аорты и ствола легочной артерии.
• Наследственные болезни соединительной ткани. Синдром Элерса- Данло, характеризующийся избыточной подвижностью в суставах, сочетается с митральной недостаточностью или пролапсом митрального клапана. Синдром Марфана, характеризующийся астеническим телосложением, избыточной подвижностью в суста-
вах, подвывихом хрусталика, сочетается с аневризмой восходящего отдела аорты, аортальной недостаточностью и пролапсом митрального клапана.
• Наследственные болезни. TAR-синдром, проявляющийся тромбоцитопенией и аплазией лучевой кости, сопровождается тетрадой Фалло и дефектом межпредсердной перегородки. Синдром LEOPARD, проявляющийся множественными лентиго, глазным гипертелоризмом, задержкой роста, глухотой, сопровождается стенозом легочного клапана. Синдром Рубинштейна-Тейби, проявляющийся широкими I пальцами рук и ног, сопровождается открытым аортальным пороком. Атаксия Фридрейха, проявляющаяся атаксией и дизартрией, сопровождается дилатационной кардиомиопатией.