Кардиомиопатии - группа заболеваний миокарда, общим для которых является нарушение структуры и функции миокарда желудочков, не имеющее связи с гемодинамически значимым стенозом коронарной артерии или чрезмерной перегрузкой миокарда [361]. Кардиомиопатии классифицируют в соответствии с морфологическими и функциональными признаками и далее распределяют на наследственные и ненаследственные варианты. В большинстве случаев кардиомиопатии сопряжены с ЖА и повышенным риском ВСС, причем риск ВСС зависит от нозологической формы кардиомиопатии и тяжести заболевания.
5.1. Дилатационная кардиомиопатия
5.1.1. ОПРЕДЕЛЕНИЕ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И ВЫЖИВАЕМОСТЬ
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) характеризуется расширением и систолической дисфункцией ЛЖ при отсутствии чрезмерной перегрузки миокарда или ишемической болезни сердца, по своей степени достаточной для глобального нарушения систолической функции [361]. Некоторые генетические дефекты, которые лежат в основе ДКМП, также могут провоцировать развитие систолической дисфункции без дила-тации ЛЖ или формирование рубцов миокарда, которые можно выявить только при МРТ сердца.
ДКМП развивается вне зависимости от возраста и национальности. Во взрослом возрасте ДКМП чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Общая распространенность ДКМП составляет 1 на 2500 человек, а приблизительная заболеваемость - 7 на 100 тыс. человек в год [362]. В детском возрасте заболеваемость ДКМП составляет 0,57 на 100 тыс. человек в год [363].
По меньшей мере у 20% взрослых с ДКМП обнаружены потенциально патогенные генетические мутации, и у 10-20% родственников больных ДКМП при скрининге также выявляется данное заболевание [364]. Чаще всего находят мутации гена саркомера и гена белка десмосом, а у пациентов с нарушением проведения часто обнаруживают мутации гена ламина A/C (LMNA) и гена десмина [365, 366]. У небольшой доли